Reţea de suport pentru sindromul Dravet

Întâlnirea, organizată de Asociaţia pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare în parteneriat cu compania farmaceutică Desitin Pharma România, a avut ca scop crearea unui nucleu multidisciplinar de medici care să se ocupe de pacienţii cu sindrom Dravet din România, să stabilească un plan de acţiune pentru aceste cazuri şi să schiţeze un prim ghid de diagnostic, respectiv de tratament şi intervenţie.

Sindromul Dravet este o formă foarte rară şi incurabilă de epilepsie, în care, în afară de crizele specifice, apar şi diferite alte manifestări cum ar fi întârzieri în dezvoltare, tulburări ale mersului şi echilibrului, tulburări de alimentaţie şi altele.

În România, sunt cunoscute circa 40 de cazuri, însă boala este mult subdiagnosticată. Pe plan internaţional, se consideră că incidenţa sindromului Dravet variază între 1 din 20.000 şi 1 din 40.000 de copii.

„Este o boală rară, dar cu numeroase complicaţii. Medicii se întâlnesc destul de puţin cu ea, în schimb noi, pacienţii, avem nevoie ca fiecare doctor la care ajungem, indiferent de aria de specialitate, să ştie despre ce e vorba”, a explicat Adela Chirică, preşedintele Asociaţia pentru Dravet.

Sindromul Dravet se manifestă prin numeroase crize epileptice foarte greu de ţinut sub control chiar şi cu mai multe medicamente. Există însă şi un tratament de generaţie nouă, abia introdus şi în România, însă la un preţ foarte ridicat. „Asociaţia noastră a solicitat deja, la Ministerul Sănătăţii, să fie inclus pe lista medicamentelor compensate, pentru că efectele, cel puţin în cazul fiului meu, au fost spectaculoase. De la două-trei crize pe zi, am ajuns la una foarte uşoară la două-trei luni. E o schimbare foarte mare în viaţa noastră şi îmi doresc să fie la fel şi pentru alţi copii”, a mai spus Adela Chirică.

În afară de aspecte legate de diagnostic şi tratament, medicii prezenţi la masa rotundă au discutat şi probleme cum ar fi preluarea pacientului cronic într-o situaţie acută şi construirea de materiale de instructaj utile pentru astfel de situaţii, dar şi despre modalităţi eficiente şi blânde, în acelaşi timp, de a comunica familiei un diagnostic sever şi incurabil.

„Am făcut un joc de roluri: am pus în centru pacientul, iar în jurul lui am adunat persoanele de care ar avea nevoie în viaţa reală, într-o lume ideală: neurolog, pediatru, medic de familie, genetician (pentru că este o boală cu mutaţie genetică), medic de urgenţă, ortoped, kinetoterapeut, logoped, nutriţionist, dar şi pedagog, consilier psihologic şi consilier spiritual. Toate aceste personaje pot juca roluri extrem de importante în viaţa unui pacient cu Dravet, iar comunicarea între ele trebuie să fie funcţională”, a mai arătat Adela Chirică.

Specialiştii prezenţi au intrat în joc, unii alegând să-şi păstreze domeniul de activitate din viaţa reală, în timp ce alţii s-au pus într-o ipostază diferită. „Pe tată l-a luat deja durerea de cap”, a spus kinetoterapeutul Constantin Obretin, după ce a asistat din rolul de părinte la discuţiile în care medicii încercau să pună la punct detaliile protocolului de urgenţă.

„Cred că astfel de demersuri sunt foarte utile. Asociaţiile de pacienţi pot fi adevărate motoare pentru bolile rare, unde oamenii se coalizează mai greu”, a afirmat Prof. Sanda Măgureanu, medic primar de neurologie pediatrică. Aceasta a mai arătat că, în străinătate, se practică programarea la consultaţii în acelaşi interval orar a pacienţilor cu astfel de afecţiuni, tocmai pentru a le facilita dialogul, pentru a-i ajuta să se susţină reciproc şi să facă schimburi constructive de informaţii.

Ideea constituirii unei „clinici Dravet”, în care în anumite zile să poată fi consultaţi pacienţi de către medici cu diferite specializări a fost agreată de toţi participanţii. „Au fost multe idei folositoare. Ţine de noi să vedem când, cum şi unde le vom transforma în realitate”, a declarat un alt specialist prezent la masa rotundă.