STUDIU: Un test sangvin de depistare prenatală a sindromului Down oferă rezultate promiţătoare

Testele realizate pe probe de sânge recoltate de la femei însărcinate, cu scopul de a depista o serie de maladii ale viitorilor bebeluşi, vor duce la realizarea unor descoperiri spectaculoase în medicină, afirmă autorii studiului.

Cercetătorii americani, al căror studiu a fost publicat în revista New England Journal of Medicine, spun că sindromul Down poate fi depistat cu un grad înalt de acurateţe, cu ajutorul unui test ce analizează sângele viitoarelor mame.

Un renumit spital din Marea Britanie a început deja să ofere pacientelor sale teste sangvine similare.

O decizie referitoare la necesitatea modificării în Marea Britanie a actualului program naţional de depistare a sindromului Down va fi luată în acest an.

În prezent, în Marea Britanie, femeile însărcinate sunt analizate în funcţie de vârstă şi de rezultatele unei scanări cu ultrasunete, iar cele care prezintă un risc crescut de a naşte bebeluşi cu sindrom Down sunt sfătuite să facă teste suplimentare.

Testele medicale actuale sunt invazive şi constau în prelevarea, cu ajutorul unui ac, a unei mostre din placenta sau din fluidul amniotic care înconjoară fetuşii. Această procedură delicată cauzează creşterea riscului de avort spontan.

Testele sangvine constau în depistarea de fragmente de ADN provenind din placentă care ajung în fluxul sangvin al mamelor.

Sindromul Down este o afecţiune cromozomială, cauzată de prezenţa în ADN-ul fetusului, încă din momentul conceperii sale, a unei perechi suplimentare de cromozomi. Acest fragment genetic suplimentar poate fi detectat în sângele mamei.

Dacă rezultatele testelor iniţiale vor fi confirmate de o serie de teste viitoare, atunci descoperirea savanţilor americani va duce la scăderea semnificativă a numărului de femei însărcinate care vor fi nevoite să apeleze la acea procedură medicală extrem de invazivă şi periculoasă care este practicată în prezent.

Studiul a fost realizat de cercetătorii de la Universitatea California din San Francisco.

Testul lor sangvin a identificat în mod corect 38 de cazuri de sindrom Down în rândul unui eşantion de aproape 16.000 de femei însărcinate. Scanările efectuate în rândul testelor de bază, conform procedurilor actuale, au descoperit doar 30 de cazuri şi au prezentat o rată mai mare de cazuri fals-pozitive.