Prima pagină » Ştiinţă-Sănătate » Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetători

Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetători

Narcolepsia, o boală caracterizată prin somnolenţă diurnă, vedere neclară şi slăbiciune musculară, ar putea fi o consecinţă a unei mutaţii genetice, potrivit unui studiu realizat de cercetătorii japonezi, publicat în Nature Genetics.
Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetători
29 sept. 2008, 14:36, Ştiinţă-Sănătate

În Statele Unite şi în Europa, una din 2.500 de persoane suferă de narcolepsie, boala având o frecvenţă de cel puţin patru ori mai mare în Japonia.

Cercetătorii au studiat structura ADN a 222 de narcoleptici japonezi şi a altor 389 de persoane care nu sufereau de această boală, iar o anumită genă mutantă a apărut cu o frecvenţă ridicată în analizele celor suferind de narcolepsie.

"45% dintre cei suferind de narcolepsie au aceasă genă mutantă, faţă de 30% dintre cei care nu suferă de această boală", a declarat profesorul Katshusi Tokunaga, de la departamentul de genetică umană din cadrul Universităţii din Tokyo.

Identificarea acestei gene mutante ar putea deschide calea cercetătorilor către punerea la punct a unui nou tratament, a mai adăugat Tokunaga.

Această variaţie genetică este localizată între genele CPT1B şi CHKB, ambele părând să aibă o legătură directă cu narcolepsia.

Gena CPT1B controlează o enzimă care induce somnul, iar gena CHKB este responsabilă cu mecanismul de trezire.

Cercetătorii au mai făcut o descoperire, continuând analizele în cazul a 424 de coreeni, 785 de europeni şi 184 de afro-americani.

Gena mutantă a apărut cu o frecvenţă considerabilă printre narcolepticii coreeni, dar frecvenţa ei nu a fost relevantă în cazul europenilor şi a afro-americanilor.

"Nu ştim, deocamdată, de ce această genă mutantă apare cu o frecvenţă atât de ridicată în rândul narcolepticilor japonezi şi coreeni. Poate este vorba de selecţie sau poate doar de şansă", a spus Tokunaga.