Autismul rezultă din numeroase mutaţii genetice, adeseori spontane - studiu

Oamenii de ştiinţă au confirmat astfel ipoteza potrivit căreia multe dintre aceste mutaţii nu sunt ereditare, ci se manifestă doar la pacienţii afectaţi de autism.

Savanţii au studiat un eşantion de circa 1.000 de familii, în cadrul cărora unul dintre copii suferea de autism, iar ceilalţi copii erau sănătoşi.

Studiul a evidenţiat faptul că, în aceste familii, copilul autist prezenta un risc de patru ori mai mare de a avea aceste mutaţii spontane, în comparaţie cu fratele sau sora lui.

Studiul, publicat în revista Neuron, pare să indice faptul că acele mici variaţii genetice afectează mai ales formarea sinapselor, esenţiale pentru ca neuronii, celulele cerebrale, să comunice între ei.

Cercetările au fost coordonate de medicul Michael Wigler, de la Cold Spring Harbor Laboratory din New York.

Testele sale au arătat, pentru prima dată, că în genomul uman există între 250 şi 300 de zone unde pot să apară anumite variaţii genetice care provoacă o formă sau alta de autism, o boală care afectează circa 1% din totalul copiilor din Statele Unite.

Acelaşi studiu îi va ajuta pe cercetători să înţeleagă mai bine motivele pentru care autismul îi afectează de patru ori mai mult pe băieţi faţă de fetiţe, încă de la vârsta de trei ani.

Alte cercetări incluse în acest studiu au fost coordonate de medicul Matthew State, de la Unigersitatea Yale, şi de medicul Dennis Vitkup, de la Universitatea Columbia din New York.

Astfel, cercetătorii au identificat o regiune din genomul uman, denumită 7q11.23, care pare să fie asociată cu două tulburări ce se manifestă prin două comportamente sociale opuse.

Mutaţiile care produc copii suplimentare ale genelor în această regiune a genomului produc un autism caracterizat prin dificultăţi de comunicare, iar suprimarea acelor gene este asociată cu sindromul Williams, o formă de întârziere mintală care îi face pe pacienţi foarte comunicativi.