Celine Dion este bolnavă: a fost lovită de SPR, un sindrom rar

Sindromul persoanei rigide (SPR), de care suferă cântăreaţa Celine Dion, forţată să-şi anuleze turneul mondial din cauza agravării simptomelor, este o boală neurologică rară caracterizată prin rigiditate fluctuantă a toracelui şi membrelor, spasme musculare dureroase, fobie legată de anumite sarcini, tendinţa de a sări anormal şi chiar deformări anchilozante, cum ar fi postura lombară fixă ​​în hiperlordoză.

Prevalenţa este estimată la un caz la un milion de oameni. Aproximativ 2/3 dintre pacienţi sunt femei. Debutul, conform fişei publicate pe portalul Orphanet dedicat bolilor rare şi medicamentelor orfane, are loc în jurul vârstei de 45 de ani, iar simptomele se dezvoltă în luni sau ani.

Rigiditatea musculară progresivă imobilizează pieptul şi şoldurile, mersul devine rigid şi incomod. Spasmele musculare dureroase spontane sau induse de reflexe concomitente pot provoca căderi periculoase. Teama de a traversa spaţiile deschise (pseudo-agorafobie) provoacă opriri bruşte ale mersului, spasme bruşte şi căderi.

Variantele clinice ale sindromului includ sindromul membrului rigid (SLS), în care simptomele afectează doar un membru, şi encefalomielita progresivă cu rigiditate şi mioclon (PERM), în care rigiditatea şi smuciturile mioclonice sunt asociate cu neurologice focale.

Mulţi pacienţi cu SMS, SLS sau PERM au diabet zaharat insulino-dependent (30%), tiroidită autoimună (10%), gastrită atrofică asociată cu anemie pernicioasă (5%); unii pacienţi au cancer de sân, plămâni sau colon.

Benzodiazepinele şi blacofenul sunt de obicei utilizate pentru tratamentul simptomatic. Au fost propuse terapii imunomodulatoare (corticosteroizi, imunoglobulină intravenoasă şi plasmafereză) cu rezultate variabile. La majoritatea pacienţilor cu SMS şi SLS, tratamentul permite controlul simptomelor. PERM este mai greu de controlat şi nu are un prognostic bun.