Descoperire ştiinţifică majoră, cu semnul întrebării. O echipă de cercetători susţine că a secvenţiat întregul genom uman

O echipă internaţională de cercetători afirmă că a secvenţiat întregul genom uman, inclusiv părţile lipsă din secvenţierea care a avut loc în urmă cu două decenii, scrie statnews.com.

Dacă afirmaţia se confirmă, atunci depăşeşte realizările prezentate de liderii Proiectului Genomul Uman şi Celera Genomic, în curtea Casei Albe, în anul 2000, când au anunţat prima secvenţiere a genomului uman. Secvenţierea de la acel moment a ratat aproximativ 8% din genom.

Noua secvenţiere acoperă părţile lipsă cu ajutorul noilor tehnologii. Pe de altă parte, cercetătorii s-au confruntat cu limitări diferite, inclusiv tipul de linie celulară pe care aceştia au folosit-o pentru a-şi accelera efortul.

„Încerci să sapi adânc în această necunoscută finală a genomului uman. Nu s-a întâmplat niciodată în trecut, iar motivul pentru care nu s-a întâmplat este pentru că este dificil”, a spus Karen Miga, cercetătoare la Universitate din California, Santa Cruz. Aceasta a condus consorţiul internaţional care a reuşit secvenţierea.

De asemenea, Karen Miga a precizat că nu consideră anunţul drept fiind oficial până când rezultatele nu vor fi publicate într-un jurnal medical.

Ce aduce cu sine această secvenţiere

Noul genom reprezintă un mare salt înainte. Acesta a fost posibil prin utilizarea noilor tehnologii de secvenţiere a ADN-ului dezvoltate de două companii din sectorul privat: Pacific Biosciences din Menlo Park, California, şi Oxford Nanopore, din Oxford Science Park, Marea Britanie.

Tehnologiile de citire a ADN-ului, dezvoltate de aceste două companii, au avantaje specifice faţă de instrumentele care au fost considerate mult timp standardele de aur ale cercetătorilor.

Directorul general adjunct al Laboratorului European de Biologie Moleculară, Ewan Birney, a numit rezultatul „un tur tehnic de forţă”. Proiectul iniţial de secvenţiere, din anul 2000, a fost formulat cu atenţie, deoarece nu a secvenţiat fiecare moleculă de ADN de la un capăt la altul. „Ce a făcut acest grup a fost să demonstreze că pot face acest lucru complet”, cu mare impact asupra cercetărilor viitoare, a mai precizat Birney. 

George Church, biolog la Harvard şi pionier al secvenţierii, a numit realizarea echipei de cercetători ca fiind „foarte importantă”. Church a adăugat că îi place să menţioneze în discuţiile sale că până acum nimeni nu a secvenţiat întregul genom al unei vertebrate – lucru care nu va mai fi adevărat, în cazul în care lucrarea se confirmă. 

Totuşi, există o întrebare importantă care încă nu are răspuns: Cât de importante sunt aceste piese lipsă ale puzzle-ului uman?

Consorţiul de cercetători a declarat că numărul bazelor de ADN a crescut de la 2,92 miliarde la 3,05 miliarde, o creştere de 4,5%. Pe de altă parte, numărul de gene a crescut cu doar 0,4%, până la 19.969. Acest lucru nu înseamnă că descoperirile cercetătorilor nu ar putea duce, de asemenea, la noi perspective, inclusiv cele legate de modul în care genele sunt reglementate, au subliniat aceştia.

Secvenţa ADN utilizată nu provine de la o persoană, ci de la o aluniţă hidatiformă (sarcină molară).

Aluniţa hidatidiformă este cauzată de un dezechilibru al materialului genetic în timpul sarcinii. Acest lucru se întâmplă atunci când un spermatozoid fertilizează un ovul fără nucleu, ceea ce înseamnă că sarcina molară va conţine 23 de cromozomi, precum un spermatozoid sau un ovul, în loc de 46.

Cercetătorii au ales aceste celule, păstrate într-un laborator, deoarece au simplificat procesul de secvenţiere a ADN-ului.

Proiectul original al genomului conţinea, de asemenea, doar 23 de cromozomi, însă pe măsură ce tehnologiile pentru secvenţierea ADN-ului au devenit mai ieftine şi mai simple, cercetătorii au avut tendinţa de a secvenţia toţi cei 46 de cromozomi.