O mama a fost nevoită să aleagă între a-şi dona rinichiul fiului sau fiicei, ambii suferind de aceeaşi tulburare genetică

Profesorul John Sayer, un nefrolog consultant la Spitalul Freeman din Newcastle, unde Noah este tratat în prezent, a declarat pentru Insider că există aproximativ 100 de copii în Marea Britanie cu acest diagnostic.

El a adăugat: „Din păcate, diagnosticul poate fi necunoscut, aşa că estimez că există multe alte cazuri care rămân nediagnosticate.

„Este o boală rară, dar ar reprezenta o proporţie mare de insuficienţă renală în copilărie, de obicei la vârsta de 13 ani, dar există câteva cazuri de persoane care prezintă această afecţiune la 20 de ani”.

Problemele au început în 2016 pentru Ariel, a cărei oboseală perpetuă a fost iniţial pusă pe seama stresului examenului, dar în iulie a acelui an, a fost dusă la spital cu o durere severă de stomac.

Testele au arătat că rinichii ei funcţionau doar la o capacitate de 25%, care de atunci a scăzut la 17%.

În 2019, Noah Bingham a fost diagnosticat cu nefronoftiză după ce s-a îmbolnăvit violent şi a vărsat sânge, cu doar câteva zile înainte ca acesta să înceapă să studieze astrofizica la universitate.

De asemenea, are gastropareză, o afecţiune în care stomacul nu se goleşte corect, ceea ce a dus la pierderea severă în greutate şi are nevoie de dializă, pe care sora sa Ariel a reuşit să o evite.

Ambii au nevoie acum de un transplant de rinichi.

„A fost foarte greu să ştiu că amândoi copiii mei aveau nevoie de un rinichi, dar am avut doar unul pe care să-l pot da. A fost o decizie incredibil de grea de luat şi nimeni nu o poate lua”, a declarat mama copiilor.

„Ca mamă, în mod natural vrei să faci tot ce poţi pentru a-ţi scuti copiii de orice durere”, a continuat ea.

De atunci, doi prieteni de familie care doresc să rămână anonimi au donat pentru Noah Bingham, ceea ce înseamnă că mama lor îşi va putea dona rinichiul fiicei sale, Ariel.

Profesorul Sayer a spus că o persoană de vârsta ei şi a fraţilor ei ar trebui să aibă funcţie renală cu o capacitate de 100% şi că „orice scădere care apare la a un copil sau un tânăr este anormală şi justifică o investigaţie suplimentară”.

Dr. Richard S Trompeter, nefrolog pediatric la Great Ormond Street Hospital, a declarat că „Problema cu [nefronoftiza] este că este o afecţiune recesivă autozomală moştenită genetic. Dacă părinţii o au, există o şansă din patru ca şi copilul să o dezvolte”.

Peste 6.000 de persoane se află pe lista de aşteptare a transplanturilor din Marea Britanie, NHS raportând anul trecut peste 350 de decese.