Healthcare Trends VIDEO. Cum depistăm la timp defectele genetice? Rolul fumatului şi al alcoolului. Invitată: Andreea Cătană, medic primar în Genetica medicală

„Fiecare dintre noi, şi asta nelegat de origine, de sexul genetic, suntem purtători pentru anumite defecte genetice”, spune medicul.
Dar ce sunt defectele genetice şi care sunt cele mai grave?
Cum ne afectează fumatul şi alcoolul?
Cum prevenim naşterea unor copii bolnavi?

2158 afişări

Andreea Cătană, medic primar în Genetică medicală este invitată celei mai recente ediţii Healthcare Trends, o emisiune realizată de către Mediafax în parteneriat cu Banca Transilvania - Divizia pentru medici.

Ce este genetica medicală?

Genetica medicală este o specializare clinică, unde specialiştii interpretează partea de laborator, dar se ocupă şi de partea de cercetare. „Pentru că pe lângă diagnosticul şi managementul bolilor care au aceasta componenta genetica ereditară, genetica este foarte importantă şi din perspectiva noilor terapii ţintite moleculare, care au permis nu doar tratamentul simptomatic, şi chiar curativ pentru foarte multe afecţiuni, şi asta este un lucru extraordinar”, spune medicul.

Sunt foarte multe afecţiuni genetice cunoscute, precum sindromul Down, dar şi boli genetice rare care rămân nediagnosticate. Aici intervine genetica medicală. Aceasta permite punerea unui diagnostic etiologic pentru foarte multe boli care au origine genetică şi totodată, permite realizarea unui tratament ţintit în foarte multe patologii, iar de aici până la vindecarea unui boli grave nu sunt nişte paşi imposibili, explică Cătană.

Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Sunt două categorii mari, spune medicul. „Spunem boli cromozomiale, care sunt de cele mai multe ori sindromice, adică afectarea organismului este destul de complexă şi implică aproape toate sistemele şi organele, aşa cum este sindromul Down. Demn de menţionat că sindromul Down este o boală care se moşteneşte. Este un accident care are loc în celulele sexuale ale unuia dintre părinţi şi este într-adevar una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale”, arată invitata.

Fumatul şi alcoolul, „vinovaţi” pentru defecte genetice

Genetica nu este singura responsabilă pentru unele afecţiuni, ci şi factorii de mediu precum fumatul, consumul de alcool, alimentaţia procesată. „Toţi aceşti factori, cumulativ şi în timp, lasă amprenta asupra biologiei noastre, pentru că aparatul nostru de reparare a ADN-ului nu mai este atât de eficient fiindcă este tot timpul sub această presiune şi la un moment dat apare ceea ce noi numim neoplazie sau cancer”, detaliază medicul.

Fiecare om este purtător pentru diverse defecte genetice

Una dintre cele mai frecvent întâlnite boli cu transmitere autosomală recesivă - acolo unde cuplul este purtător al unui defect asimptomatic şi cei doi nu ştiu că poartă acest defect - riscul de a naşte copii afectaţi este de 25%. Boala se numeste fibroză chistică şi este o afecţiune pentru care deocamdată nu există un tratament curativ şi care afectează plămânii şi sistemul digestiv, mai explică Cătană.

Specialista aduce în discuţie şi osteogeneza imperfectă şi cancerul de sân ereditar. Vestea bună este că defectele genetice pot fi detectate la timp. Aici intervine şi o consiliere genetică a femeii pentru a evita naşterea unor copii care pot să fie sever afectaţi.

Taguri:: boli genetice,; sindrom,; defecte genetice,; genetica medicala,; sanatate,; medicina,; diagnostic,; fumat,; cancer

Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.