Fetiţă de doi ani, singurul pacient din lume cu varianta unei boli prezentate în filmul „Benjamin Button”

Isla Kilpatrick-Screaton, originară din Leicester, este singurul copil cunoscut din lume care s-a născut cu această boală, o formă rară de displazie acro-mandibulară, iar cazul ei a uimit comunitatea ştiinţifică, potrivit nypost.com.

Maladia extrem de rară i-a provocat fetiţei o îmbătrânire prematură a organismului, iar greutatea acesteia este la jumătate din cât ar trebui să fie media la vârsta ei. Mandibula îi este subdezvoltată, la fel şi claviculele, tegumentele sunt îmbătrânite, fetiţa suferind şi de o pierdere a nivelului ţesuturilor adipoase şi osoase la vârfurile degetelor.

Isla îmbătrâneşte într-un ritm accelerat şi, în ciuda aspectului bătrâncios, în mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost încetinită. Abia la doi ani a început să se târască pe jos şi cântăreşte 6,8 kilograme.

"Isla este singura din lume care suferă de această variaţie genetică specifică ce a provocat mutaţia", a spus mama copilului, Stacey, în vârstă de 33 de ani, care a renunţat la slujba de profesor pentru a avea grijă permanent de Isla.

Isla s-a născut în februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii "aproape au pierdut-o". I s-a indus coma şi a stat la incubator, fiind externată după cinci zile. S-a întors la spital şase săptămâni mai târziu pentru că nu putea fi hrănită cu biberonul din cauză că se îneca. Deşi medicii au reuşit să îi elibereze căile respiratorii, ei i-au sfătuit pe părinţi să consulte specialişti în boli rare. În cele din urmă, la şase luni de la naştere, fetiţa a fost diagnosticată cu o formă rară de displazie acro-mandibulară.

În lume, există doar şapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulară, dar Isla este singura care suferă de această mutaţie specifică.

Medicii spun că boala nu implică decesul prematur, dar recunosc că nu sunt siguri de acest aspect pentru că este vorba despre o maladie unică.

Isla suferă de tulburări cardiace şi respiratorii, este hrănită cu ajutorul gastrostomei şi respiră cu ajutorul unui tub de traheostomă. De asemenea, comunică prin limbajul semnelor.

Deşi merge săptămânal la până la şase controale medicale, mama sa spune că este "foarte expresivă şi comunicativă".

Tatăl său, Kyle, spune că vrea să crească gradul de conştientizare privind această maladie, pentru a-i ajuta pe Isla şi alţi copii care ar putea fi diagnosticaţi cu această boală în viitor.

Boala a fost prezentată şi în filmul "The Curious Case of Benjamin Button/ Strania poveste a lui Benjamin Button", de David Fincher, lansat în 2008 şi nominalizat la 13 premii Oscar. A primit în cele din urmă trei astfel de trofee, pentru regie artistică, machiaj şi efecte speciale.