Prima decriptare a genomului unei femei, realizată de geneticienii olandezi

"Este prima femeie din lume şi, totodată, prima persoană din Europa a cărei secvenţiere a ADN-ului va fi făcută publică", a indicat Centrul medical universitar din Leyde (LUMC).

"Secvenţierea ADN-ului şi analizele aferente vor fi, cu excepţia câtorva date personale, făcute publice în curând", a mai precizat centrul, adăugând că rezultatele nu au fost încă prezentate comunităţii ştiinţifice.

Secvenţierea a avut loc pe un aparat funcţionând cu Illumina 1G, proiect al Centrului de tehnologie genomică din Leyde.

"Secvenţierea genomului unei femei permite o mai bună înţelegere a cromozomului X", mai ales pentru că femeile posedă două exemplare, a spus Gert-Jan van Ommen, director al echipei ştiinţifice.

Potrivit LUMC, cele patru genomuri decriptate până în prezent au aparţinut unor bărbaţi: doi americani şi doi africani de etnie Yoruba.

Harta genomului uman - aproximativ trei miliarde de litere ce reprezintă codul ADN - a fost integral stabilită în 2003 de Consorţiul Internaţional pentru secvenţierea genomului uman, compus din 20 de centre de secvenţiere din Statele Unite, Marea Britanie, China, Franţa şi Germania.

Harta are un grad de precizie estimat de 99,99%.

Genomul grupează toate genele ce caracterizează specia, ce determină caracteristicile fiecărui individ, precum culoarea părului şi a ochilor, şi predispoziţiile pentru anumite boli (diabet, cancer, astm, maladii cardiace etc.).

Astfel, peste 1.400 de gene umane au fost deja asociate direct cu anumite boli, precum fibroza chistică sau maladia Hungtington. De asemenea, au fost concepute teste care să detecteze mutaţiile care predispun la dezvoltarea cancerului mamar situate pe genele BRCA 1 şi BRCA 2.