A fost autorizată prima terapie genetică împotriva bolilor de sânge: costul este însă prohibitiv

Regatul Unit a aprobat prima terapie genetică pentru tratamentul a două boli genetice ale sângelui, anemia falciformă şi beta-talasemia.

Noua terapie, bazată pe sistemul Crispr, este posibilă datorită utilizării proteinei Cas9, capabilă să taie un ADN ţintă şi care poate fi programată să efectueze modificări specifice genomului unei celule: un fel de tehnica „cut-and-sew” de ADN, care a fost distins cu Premiul Nobel pentru Chimie 2020.

Terapia, numită Casgevy, a fost dezvoltată de compania americană Vertex Pharmaceuticals şi compania elveţiană Crispr Therapeutics şi este, de asemenea, evaluată în Statele Unite şi Europa. Aprobarea Agenţiei de Reglementare a Medicamentului din Anglia vine după rezultatele foarte promiţătoare ale studiilor clinice efectuate privind eficacitatea şi siguranţa tratamentului.

Terapia constă în prelevarea de celule stem din măduva osoasă a pacienţilor şi apoi utilizarea sistemului Crispr pentru a modifica o genă numită BCL11A, care împiedică producerea unei forme de hemoglobină prezentă doar la făt: prin modificarea acestei gene, Casgevy reactivează producţia hemoglobinei fetale, care nu are defectele celei adulte.

Celulele stem modificate sunt apoi reinfuzate în măduva osoasă a pacienţilor şi, în aproximativ o lună, încep să producă globule roşii cu forma „sănătoasă” de hemoglobină.

Efectele secundare sunt de greaţă, febră şi risc de infecţie

Pentru anemia secerată, caracterizată printr-o malformaţie a hemoglobinei care produce celule roşii în formă de seceră, împiedicând mişcarea acestora în vasele de sânge, Casgevy a eliminat complet durerea debilitantă timp de cel puţin un an după tratament pentru 28 din 29 de participanţi.

Pentru beta-talasemia, în care hemoglobina alterată determină distrugerea globulelor roşii, 39 din cei 42 de participanţi nu au mai avut nevoie de transfuzii lunare, iar ceilalţi 3 au văzut această nevoie redusă cu peste 70%.

Participanţii la studii, care sunt încă în desfăşurare, au experimentat unele efecte secundare, cum ar fi greaţă, oboseală, febră şi risc crescut de infecţie, dar nu au fost identificate probleme semnificative de siguranţă.

În ciuda promisiunilor, însă, este probabil ca costul foarte mare al terapiei să limiteze considerabil numărul celor care vor putea beneficia de ea: preţul nu a fost încă stabilit cu exactitate, dar se estimează că ar putea fi în jur de 2 milioane de dolari per pacient.