Care sunt anomaliile genetice care duc la infertilitate şi ce soluţii există? (P)

Infertilitatea, un diagnostic cu care se confruntă tot mai multe cupluri, poate avea multiple cauze. Printre acestea se regăsesc şi factorii genetici, precum anomaliile cromozomiale sau mutaţiile genetice ereditare. De aceea, pentru cuplurile care au probleme de fertilitate este recomandat şi un consult genetic. Medicul specializat în genetică medicală va analiza istoricul medical al celor doi parteneri şi istoricul familial, apoi le va recomanda teste genetice specifice, prin care pot fi identificate anomaliile care fac imposibilă apariţia unei sarcini pe cale naturală.

Printre cele mai frecvente afecţiuni care duc la infertilitate feminină se numără endometrioza şi sindromul de ovar polichistic, boli care pot avea cauze ereditare. De asemenea, sindroamele Turner, Kallmann şi X fragil provoacă insuficienţă ovariană, care duce la menopauză precoce. Din această cauză, pacienta nu mai are ovulaţie şi nu mai poate rămâne însărcinată. Trombofilia este, de asemenea, o afecţiune ce poate avea cauze ereditare. Chiar dacă poate trece neobservată, trombofilia determină apariţia avorturilor spontane recurente chiar şi la paciente care nu au alte probleme de sănătate.

Şi infertilitatea masculină poate avea drept cauză sindroame genetice, printre care se numără Sindromul Klinefelter, microdeleţiile cromozomului Y şi sindromul Kallmann. Există însă şi alte anomalii genetice care afectează calitatea spermatozoizilor şi astfel duc la pierderea sarcinii sau fac imposibilă fertilizarea ovulului pe cale naturală. Toate aceste afecţiuni pot fi diagnosticate rapid şi precis, prin teste genetice speciale, care vor fi indicate de medicul specialist, în urma unui sfat genetic.

După identificarea cauzei infertilităţii, geneticianul va discuta cu ambii parteneri, îi va consilia şi le va prezenta ce soluţii există pentru obţinerea sarcinii. De cele mai multe ori, cauzele genetice ale infertilităţii nu pot fi tratate, iar singura şansă pentru cuplurile afectate este fertilizarea in vitro. Astfel, geneticianul le va recomanda să consulte un medic specializat în reproducere umană asistată medical.

La SANADOR, cuplurile cu probleme de fertilitate au acces la servicii medicale de înaltă calitate pentru stabilirea cauzei care a dus la infertilitate, inclusiv la consultaţii de genetică medicală şi la teste genetice performante. Probele biologice recoltate pentru aceste teste sunt analizate în Laboratoarele SANADOR, acreditate RENAR şi supuse unui control extern de calitate.

Pentru o evaluare medicală completă, partenerii beneficiază la SANADOR şi de investigaţii imagistice performante, în funcţie de indicaţia stabilită, care asigură o verificare rapidă şi corectă a stării de sănătate. În acest fel pot fi identificate eventuale probleme care pot duce la infertilitate sau care pot determina complicaţii în timpul sarcinii.

Pentru proceduri performante de reproducere umană asistată medical, cuplurile se pot adresa Centrului FIV SANADOR, unde medici empatici şi cu experienţă îndelungată în realizarea acestor tehnici avansate le vor recomanda cea mai potrivită metodă prin care îşi pot împlini visul de a avea un copil. Datorită echipamentelor de ultimă generaţie, la Centrul FIV SANADOR se pot realiza inclusiv proceduri de fertilizare in vitro cu ovocite donate, cu spermatozoizi donaţi sau FIV cu ICSI, care cresc semnificativ şansele obţinerii unei sarcini.