Sindromul alcoolului fetal: De ce taţii trebuie să aibă şi ei grijă ce şi cât beau

Timp de peste 50 de ani, oamenii de ştiinţă au avertizat cu privire la riscurile consumului de alcool în timpul sarcinii. Cercetări recente au arătat că un consum de alcool al mamei de doar un pahar pe săptămână poate afecta dezvoltarea creierului, funcţiile cognitive şi comportamentul, precum şi forma feţei copilului, în timp ce, timp de decenii, campaniile de sănătate publică au afirmat în mod repetat că nu există o cantitate sigură de alcool pe care mamele să o consume în timpul sarcinii.

Consensul ştiinţific pare destul de clar - expunerea prenatală la alcool poate cauza o serie de probleme (deşi persistă unele întrebări cu privire la riscul exact al consumului uşor de alcool în comparaţie cu consumul excesiv, de exemplu). Riscurile potenţiale includ deficienţe de neurodezvoltare, precum şi trăsături faciale specifice asociate cel mai frecvent cu tulburările de spectru alcoolic fetal (FASD), dar şi probleme comportamentale, cognitive şi de învăţare, cum ar fi întârzierile în vorbire. Efectele acoperă un spectru larg, ceea ce explică în parte de ce FASD este acum descrierea preferată pentru „sindromul alcoolului fetal” sau FAS.

Cu toate acestea, pe măsură ce riscurile consumului de alcool de către mamă au devenit mai bine documentate, un alt factor potenţial care contribuie la FASD a rămas în mare parte ignorat: cât de mult bea tatăl. Cercetările privind fertilitatea şi reproducerea „au fost atât de axate pe femei, atât de centrate pe mamă, încât nu am făcut cu adevărat cercetările necesare pe partea masculină”, spune Michael Golding, fiziolog al dezvoltării la Universitatea Texas A&M, care cercetează expunerea la alcool şi dezvoltarea fetală.

Cu toate acestea, cercetători precum Golding au suspectat de mult timp un rol paternal.

„De ani de zile, auzim poveşti de la femei care spun: „Nu am băut niciodată în timpul sarcinii, dar acum am un copil cu FAS - iar partenerul meu de sex masculin a fost un consumator cronic de alcool””, spune el. Dar astfel de poveşti au fost adesea respinse ca fiind mame uitate, dacă nu chiar mincinoase.

Cu toate acestea, cercetări recente au scos la iveală o posibilitate interesantă - şi care ar putea schimba regulile jocului: aceste mame au avut dreptate tot timpul.

Ideea conform căreia consumul de alcool al tatălui înainte de concepţie ar putea avea un impact asupra urmaşilor poate părea exagerată. Dar studii recente privind populaţia au constatat că bebeluşii ai căror taţi au consumat alcool prezintă un risc mai mare de a avea diverse probleme de sănătate. Un studiu observaţional realizat în 2021 pe mai mult de o jumătate de milion de cupluri din China, de exemplu, a constatat că riscul de malformaţii congenitale - inclusiv palat fisurat, boli cardiace congenitale şi anomalii ale tractului digestiv - era mai mare în cazul în care tatăl bea înainte de concepţie, chiar şi atunci când mama nu bea. Un alt studiu de populaţie din China a comparat 5.000 de copii cu defecte cardiace congenitale cu 5.000 fără. Din nou, în timp ce riscul general a rămas relativ scăzut, s-a constatat că bebeluşii erau de aproape trei ori mai predispuşi să aibă o malformaţie cardiacă congenitală dacă tatăl lor bea - definit ca având mai mult de 50 ml de alcool pe zi în cele trei luni dinaintea sarcinii - decât dacă nu bea.

Este important de remarcat faptul că riscul general de malformaţii congenitale a rămas totuşi relativ scăzut. În studiul din 2021 privind diverse defecte congenitale în China, de exemplu, tipul cel mai afectat - palatul fisurat - a fost găsit la doar 105 copii din cei 164.151 ai căror taţi au băut. Dar acest lucru a făcut ca fisura palatină să fie de 1,5 ori mai probabilă în rândul urmaşilor taţilor care au băut, decât în cazul în care taţii nu au băut.

„Descoperirea noastră sugerează că viitorii taţi ar trebui să fie încurajaţi să îşi modifice consumul de alcool înainte de a concepe pentru a reduce riscul fetal, având în vedere că o rată de consum de alcool de 31,0% din partea tatălui a crescut substanţial riscul de defecte congenitale”, au scris cercetătorii.

Între timp, în iulie 2024, un studiu a constatat că, dacă taţii consumau alcool înainte de concepţie, creşterea fetală părea să fie afectată.

Cu toate acestea, este dificil să se stabilească cu exactitate dacă consumul de alcool al tatălui a cauzat de fapt aceste probleme, spre deosebire de a fi doar corelat cu acestea. Deşi cercetătorii ambelor studii au controlat factorii de confuzie, cum ar fi fumatul tatălui, nu este posibil să se ia în considerare toţi factorii potenţiali.

„Studiile pe oameni sunt extrem de complicate - există o mulţime de factori de confuzie”, spune Golding. „Care este regimul alimentar al individului? Face exerciţii fizice? Există o grămadă de factori care îngreunează incredibil studiul”.

Între timp, înfiinţarea unui studiu controlat randomizat (RCT), standardul de aur al cercetării ştiinţifice, nu este tocmai o opţiune atunci când vine vorba de consumul de alcool şi sarcină. Chiar dacă ar fi etic să le spunem unor taţi să bea înainte de concepţie, ştiind că acest lucru ar putea avea un impact negativ asupra urmaşilor, este puţin probabil ca cei care în mod normal sunt abstinenţi să înceapă să bea - sau, într-un grup de control teoretic, ca cei care beau frecvent să se oprească complet.

Dar se poate organiza un astfel de RCT pentru animale - mai exact, pentru şoareci.

Este ceea ce a făcut Golding. Mai întâi, echipa sa a cartografiat pe un model de şoarece anomaliile fizice asociate cu FASD la om, cum ar fi ochii mai mici şi o dimensiune redusă a capului. Apoi au împărţit şoarecii în grupuri în care doar mamelor însărcinate li s-a administrat alcool; în care doar taţilor li s-a administrat alcool înainte de concepţie; şi în care ambii părinţi au primit alcool. Atunci când au comparat caracteristicile urmaşilor, au descoperit o temă clară.

În cazul în care o mamă şoarece consumă alcool în timpul sarcinii, puii ei prezintă unele dintre simptomele fiziologice ale FASD care ar putea fi de aşteptat. Cu toate acestea, unele modificări atât în structura cranio-facială, cât şi în creşterea generală s-au agravat atunci când ambii părinţi au consumat alcool. Şi mai surprinzător, unele anomalii ale maxilarului, ale distanţei dintre dinţi, ale mărimii ochilor şi ale distanţei dintre ochi - toate simptome ale FASD la om - au fost mai pronunţate în cazul în care tatăl a băut decât în cazul în care mama a băut.

Golding a fost luat prin surprindere. „Le-am spus studenţilor mei să o facă din nou”, spune el cu un râs. Au făcut-o şi au obţinut aceleaşi rezultate, ca de fiecare dată când au reprodus studiul de atunci.

În iulie 2024, echipa sa a publicat încă două studii care subliniau efectele alcoolului paternal asupra urmaşilor şoarecilor. Unul a constatat că, la jumătatea vieţii, şoarecii ai căror părinţi fuseseră amândoi expuşi la alcool prezentau semne de îmbătrânire celulară crescută la nivelul creierului şi ficatului, un posibil rezultat al unui alt lucru descoperit - markeri ai disfuncţiei mitocondriale, care apare atunci când micile organite care produc energie în celulele noastre nu mai funcţionează corect. Acest lucru era valabil indiferent dacă părintele expus la alcool era mama sau tatăl, dar era mai dramatic dacă ambii părinţi erau expuşi. Acest lucru ar putea ajuta la explicarea rezultatelor studiilor observaţionale pe oameni, în care s-a constatat că persoanele diagnosticate cu FASD sunt spitalizate mai des decât cele fără FASD şi au o speranţă de viaţă care este de 42% din cea a populaţiei generale.

Golding a găsit dovezi la şoareci conform cărora consumul paternal de alcool poate duce la alte modificări ale spermei care afectează creşterea fetală

Echipa lui Golding a constatat, de asemenea, că forma feţei unui şoarece se modifică în funcţie de cantitatea de alcool consumată de tatăl acestuia. „Mesajul final... este că consumul de alcool la bărbaţi nu va avea un impact de tipul da/nu asupra copiilor; acesta va avea efecte gradate, în sensul că, cu cât un bărbat bea mai mult, cu atât rezultatele sunt mai proaste”, spune el.

Golding nu este singurul cercetător care a descoperit o legătură între consumul paternal de alcool şi rezultatele similare FASD la şoareci. Alte studii au constatat că puii şoarecilor masculi expuşi la alcool prezintă mai multe şanse de a prezenta o restricţie de creştere fetală, defecte metabolice şi diverse diferenţe în expresia genetică, comparativ cu şoarecii care nu au consumat alcool. La University of California Riverside, Kelly Huffman, profesor de psihologie cu experienţă în neuroştiinţele dezvoltării, a efectuat experimente care au constatat, de asemenea, că puii de şoareci ai taţilor expuşi la alcool sunt mai susceptibili de a prezenta anumite rezultate.

Efectele nu sunt la fel de puternice ca atunci când mamele primesc alcool după concepţie. „Ceea ce are sens - amintiţi-vă, aceşti copii nu au fost niciodată expuşi [direct] la alcool”, spune Huffman. „Dar priviţi”. Pe ecran, ea scoate imagini ale neocortexului puilor de şoareci - partea creierului implicată în funcţiile superioare. La şoarecii de control ai căror părinţi nu au fost expuşi la alcool, cortexul somatosenzorial primar - partea creierului care reacţionează atunci când primeşte informaţii de la mustăţile şoarecilor - se afla într-o zonă net diferită de cortexul vizual primar, care interpretează indicaţiile vizuale. Între ele exista o graniţă clară, fără suprapunere.

La şoarecii ai căror taţi, dar nu şi mame, au fost expuşi la alcool, această regiune arată foarte diferit. „Sunt toate amestecate”, spune Huffman.

Nu numai că creierul şoarecilor era organizat diferit, dar şi comportamentul şi abilităţile lor motorii erau diferite. Progeniturile taţilor expuşi la alcool erau mai predispuse să cadă şi să facă paşi greşiţi, erau mai ezitante să se mişte şi le lua mai mult timp să înveţe cum să rămână pe bare rotative. „Ei nu se îmbunătăţesc în acelaşi ritm”, spune Huffman. „Traiectoria lor de învăţare este puţin încetinită. Credem că acest lucru are legătură cu o oarecare hiperactivitate şi doar cu probleme de integrare senzorială motorie”.

Având în vedere că puii nu sunt expuşi direct la alcool în uter, cum se poate întâmpla acest lucru? Cea mai comună explicaţie este un mecanism de modificări genetice cunoscut sub numele de epigenetică. În cadrul acestuia, biţi ai genomului sunt „activaţi” sau „dezactivaţi” fără nicio modificare fizică a secvenţei de ADN. În schimb, acestea acţionează prin procese care modifică capacitatea ADN-ului de a fi citit de maşinăria celulară, prin procese precum metilarea ADN-ului, în care grupuri chimice sunt ataşate la fragmente din molecula de ADN. Cercetările au arătat că alcoolul perturbă metilarea normală a ADN-ului spermatozoizilor, ceea ce poate duce la modificarea modului în care genele sunt exprimate în embrionul rezultat.

Golding a găsit, de asemenea, dovezi la şoareci conform cărora consumul paternal de alcool poate duce la alte modificări ale spermei care afectează creşterea fetală. El şi colegii săi au descoperit că consumul cronic de alcool modifică raportul fragmentelor moştenite dintr-un tip de material genetic numit ARN în spermă.

În timp ce efectele epigenetice ale consumului paternal de alcool reprezintă un domeniu de cercetare relativ nou, consecinţele altor forme de expunere paternă sunt mai bine documentate. Atât la oameni, cât şi la şoareci, există dovezi deosebit de bune în ceea ce priveşte fumatul şi efectul acestuia asupra materialului genetic moştenit. Descendenţii taţilor fumători sunt mai predispuşi să aibă malformaţii congenitale, să dezvolte leucemie şi să aibă exces de grăsime corporală, de exemplu, posibil şi din cauza proceselor epigenetice.

În ciuda rolului pe care băutura pare să îl joace la bărbaţi, majoritatea cercetătorilor sunt de acord că un consum de alcool al mamei joacă un rol mai important în dezvoltarea fetală decât consumul de alcool al taţilor.

„Alcoolul din sângele femeii trece direct prin placentă în făt, deci are un efect foarte direct” asupra dezvoltării, spune Elizabeth Elliott, pediatru şi profesor de sănătatea copilului şi adolescentului la Universitatea din Sydney, Australia. Ea a fost un cercetător de lungă durată al FASD şi este coautorul principal al unei recente revizuiri academice a FASD. „Afectează creierul şi partea din creier care determină dezvoltarea feţei şi afectează dezvoltarea tuturor acestor sisteme de organe, plămânii, în inimă, urechile şi ochii şi aşa mai departe”.

Totuşi, rolul pe care l-ar putea juca consumul de alcool al unui tată nu ar trebui ignorat, spun Elliott şi alţii. Deşi cercetările sunt încă în curs de desfăşurare, Elliott crede că este timpul ca campaniile de sănătate publică să abordeze acest aspect mai direct. Nu doar pentru că consumul de alcool al tatălui ar putea provoca daune, spune ea. Aceasta ar avea, de asemenea, „un beneficiu real... pentru că ştim că unul dintre factorii determinanţi cheie ai consumului de alcool de către o femeie în timpul sarcinii este dacă partenerul ei masculin [dacă are unul] bea în timpul sarcinii”, spune ea.

„Ar fi avantajos pentru ambele părţi”.

Pe baza cercetărilor de până acum, cât de mult alcool este „sigur” pentru un tată - nu o mamă - să bea dacă ştie că partenera sa poate concepe?

Cercetătorii nu au aceste date. Dar Golding, la rândul său, crede că o „băutură foarte, foarte ocazională” este probabil bună - mai ales dacă un tată îşi reduce consumul de alcool în combinaţie cu alţi factori care ştim că pot îmbunătăţi rezultatele de sănătate pentru urmaşi, cum ar fi exerciţiile fizice şi alimentaţia sănătoasă. Totuşi, adaugă el, „dacă ar fi vorba de fiii mei, le-aş spune să nu mai bea deloc”.

Deşi impactul exact al consumului de alcool de către tată nu a fost încă stabilit, cercetătorii sunt de acord asupra unui lucru.

„Există această povară enormă care este pusă pe umerii femeilor”, spune Golding. „Dar sănătatea bărbaţilor este importantă pentru dezvoltarea fetală. Există o responsabilitate a ambelor părţi de a sprijini şi de a asigura sănătatea copilului”.