Statistică îngrijorătoare: Peste un milion de români suferă de o boală rară. Uneori durează zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final

Conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, peste un milion de români suferă de o boală rară, iar nouă din zece pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive.

Datele sunt prezentate cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare 2012, marcată pe 29 februarie, asociaţiile de pacienţi din întreaga lume dorind să atragă atenţia asupra necesităţii facilitării accesului la diagnostic corect şi tratamente adecvate.

Conform datelor medicilor, în fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital.

Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii, majoritatea acestor boli având cauză genetică şi manifestându-se timpuriu. Bolile rare apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.

Bolile rare au cauză genetică (80%), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.

La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.

Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală, dar şi de centre specializate.

Potrivit statisticilor EURORDIS cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare, unu din patru pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect.

În România există doar 75 de specialişti în domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul. Atât în România, cât şi în întreaga lume, există puţine centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.

În acest an, GlaxoSmithKline (GSK) România susţine campania "Rari, dar solidari", derulată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor. Campania a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, pentru că o parte dintre cancere sunt afecţiuni cu incidenţă redusă. Campania se încheie pe 29 februarie, de Ziua Internaţională a Bolilor Rare. GSK a înfiinţat în 2010, la nivel internaţional, divizia GSK Rare Diseases, o echipă ce se concentrează asupra cercetării a 200 de afecţiuni rare, cu o creştere în următorii ani.

În cadrul campaniei de anul acesta, Alianţa Bolilor Rare a susţinut o serie de seminarii pentru informarea specialiştilor în domeniul sănătăţii cu privire la aceste boli. Prin aceste acţiuni, Alianţa se implică activ în cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.

"Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei", a spus Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

Ea a precizat că drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos, diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat.

"O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi", a adăugat Dorica Dan.

Dana Constantinescu, directorul medical al GSK România, a spus că GSK acordă o atenţie deosebită bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocări şi, în acelaşi timp, cu multe oportunităţi în privinţa cercetării şi dezvoltării de noi tratamente.

Începând din 2008 au fost demarate politici şi strategii care vizează bolile rare la nivel european. În România, Programul Naţional de Boli Rare a fost lansat de Ministerul Sănătăţii în 2008, iar fondurile alocate acestuia au crescut de la 46 de milioane de lei în 2008 la 196,5 milioane de lei în 2012.

Comisia Europeană a înscris bolile rare printre domeniile de acţiune prioritare în Cartea sa albă, intitulată "Împreună pentru sănătate: O abordare strategică pentru UE 2008-2013", care defineşte strategia Uniunii în materie de sănătate.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al cincilea an consecutiv, în 2012. Asociaţii de Pacienţi din întreaga lume organizează acţiuni de informare pentru a atrage atenţia asupra nevoilor medicale nesatisfăcute din aria bolilor rare. Campania internaţională de informare "Rari, dar solidari", se desfăşoară în 50 de ţări, ca o iniţiativă a EURORDIS dedicată acestei zile.

EURORDIS este o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi care activează în domeniul bolilor rare şi are ca scop îmbunătăţirea calităţii vieţii tuturor oamenilor din Europa care suferă de boli rare.