Terapie genetică promiţătoare împotriva orbirii congenitale

Testele clinice s-au dovedit un succes pentru trei tineri adulţi internaţi la Spitalul de pediatrie din Philadelphia, Pennsylvania, care sufereau de amauroză congenitală a lui Leber (ACL), o maladie degenerativă rară incurabilă a receptorilor luminoşi ai retinei, care provoacă orbirea progresivă şi completă până la vârsta de 20 - 30 de ani.

Un al doilea studiu clinic a fost efectuat asupra altor trei adulţi tineri de către profesorul Robin Ali, specialist oftalmolog la University College din Londra, Marea Britanie. Însă testele au constituit un succes doar pentru unul dintre cei trei bolnavi.

Deşi cei patru pacienţi nu şi-au recuperat total vederea normală, rezultatele preliminarii sunt încurajatoare şi deschid calea pentru un tratament inovator împotriva ACL şi, eventual, a altor maladii ale retinei, a indicat Albert Maguire, profesor de pediatrie la secţia de oftalmologie din cadrul Universităţii din Pennsylvania.

Rezultatele testelor clinice sunt importante pentru cercetările în domeniul terapiilor genetice şi aduc dovezi că este posibilă ameliorarea capacităţii retinei de a capta lumina, într-un domeniu în care nu s-au mai obţinut rezultate pozitive de peste 15 ani, a indicat doctorul Katherine High, de la Spitalul de pediatrie din Philadelphia, coordonator al testelor, care au fost prezentate, duminică, la o conferinţă organizată în Florida, SUA.

După terapia genetică, cei trei subiecţi din SUA, italieni, două femei şi un bărbat, cu vârste de 19, 26, şi, respectiv, 26 de ani, au fost capabili să citească liniile din tabloul utilizat de oftalmologi pentru testarea vederii, deşi înainte abia puteau distinge mişcările mâinilor.

În grupul din Marea Britanie tratamentul a avut efect doar asupra unui tânăr în vârstă de 18 ani.

Oftalmologii au utilizat ca vector un adenovirus modificat, pentru a introduce, pe cale injectabilă, în retină milioane de versiuni normale ale genei RPE65, a cărei mutaţie provoacă apariţia acestei maladii.

Rezultatele au fost vizibile după două săptămâni.

Terapia nu a provocat inflamarea retinei şi nu a avut alte efecte secundare toxice, au subliniat cercetătorii americani.

Cercetătorii au indicat că îşi vor continua studiul cu un test clinic la scară mai mare. Ei au adăugat că sunt de părere că tratamentul ar avea rezultate şi mai bune dacă ar fi administrat încă din copilărie.