Prima pagină » Ştiinţă-Sănătate » O mutaţie genetică rară îi permite unei britanice de 75 de ani să trăiască fără durere, anxietate sau teamă

O mutaţie genetică rară îi permite unei britanice de 75 de ani să trăiască fără durere, anxietate sau teamă

O femeie din Highlands din Scoţia este capabilă să trăiască o viaţă aproape fără dureri, iar oamenii de ştiinţă au aflat de ce.
O mutaţie genetică rară îi permite unei britanice de 75 de ani să trăiască fără durere, anxietate sau teamă
Ana Cohut
24 mai 2023, 13:04, Ştiinţă-Sănătate
Oamenii de ştiinţă au descoperit cum o mutaţie genetică rară la o femeie îi permite acesteia să îşi trăiască viaţa aproape fără dureri şi să nu simtă niciodată anxietate sau teamă.
 
Experţii de la University College London (UCL) au descoperit modul în care mutaţiile din gena FAAH-OUT acţionează la nivel molecular, permiţându-i lui Jo Cameron, din Scoţia, să scape de experienţa durerii.
 
Se crede că aceleaşi mecanisme biologice permit, de asemenea, vindecarea mai rapidă a rănilor.
 
Cercetătorii au declarat că descoperirile, publicate în revista Brain, deschid calea pentru noi cercetări în domeniul medicamentelor în legătură cu gestionarea durerii şi vindecarea rănilor, relatează Independent. 
 
Profesorul James Cox, de la UCL Medicine, care este unul dintre autorii principali ai studiului, a declarat: „Înţelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înţelegem biologia implicată, iar acest lucru deschide posibilităţi pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv  pentru pacienţi.”
 
Jo Cameron, în vârstă de 75 de ani, care locuieşte în apropiere de Loch Ness, în Highlands, a fost cap de afiş pe paginile ziarelor în 2019, când oamenii de ştiinţă de la UCL au anunţat că mutaţiile din gena FAAH-OUT, necunoscută până atunci, au făcut-o să nu simtă durere, stres sau frică.
 
Ea a aflat despre această afecţiune când avea 65 de ani şi a căutat tratament pentru o problemă la şold, care s-a dovedit a implica o degenerare articulară severă, deşi nu a simţit niciun disconfort.
 
A fost operată la mână la Spitalul Raigmore din Inverness câteva luni mai târziu şi nu a raportat nicio durere după aceea, deşi tratamentul este în mod normal foarte dureros.
 
Pornind de la această lucrare, cercetătorii au descoperit că mutaţia FAAH-OUT „reduce” expresia genei FAAH, care este asociată durerii, dispoziţiei şi memoriei.
 
Echipa a descoperit că nivelurile de activitate a enzimei din gena FAAH erau semnificativ reduse în cazul lui Cameron.
 
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, modificări în alte două gene, BDNF şi ACKR3, despre care cred că ar putea contribui la anxietatea scăzută, frica şi lipsa de durere a lui Cameron, au declarat aceştia.