Ce face ca o boală rară să fie rară?

Bolile rare se află de mult timp în umbra bolilor comune în ceea ce priveşte cercetarea şi dezvoltarea de medicamente şi terapii eficiente. Din fericire, progresele înregistrate în înţelegerea biologiei bolilor rare, împreună cu schimbarea continuă a mentalităţii, conduc la dezvoltarea unor tratamente care ar putea face o diferenţă în viaţa persoanelor afectate de boli rare. Un exemplu este fibroza chistică (FC).

Bolile rare - mai frecvente decât se aştepta

De fapt, bolile rare sau orfane nu sunt atât de neglijabile pe cât ar putea părea la prima vedere. În total, numărul bolilor rare este estimat în prezent la peste 10.000, iar pacienţii cu boli rare sunt consideraţi a reprezenta până la 10% din populaţia generală. Cei afectaţi sunt afectaţi nu numai de boala în sine, ci şi de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea însemna că medicii pot avea puţină sau nicio experienţă în tratarea lor. La urma urmei, este nevoie adesea de foarte mult timp şi de nenumărate vizite la o gamă largă de medici pentru a primi un diagnostic, a găsi specialistul potrivit şi o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacienţii cu boli rare să primească un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.

Cu toate acestea, bolile orfane afectează un număr semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. Şi prezintă provocări unice pentru pacienţi, familii şi sisteme de sănătate. Există diverse boli rare într-o gamă largă de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimează că 80% dintre bolile orfane au o origine genetică. Deoarece bolile ereditare devin de obicei evidente la o vârstă fragedă, adesea copiii sunt cei care prezintă primele simptome. Cei afectaţi de o boală rară, adesea ereditară, tind să sufere de o povară mare a bolii, iar multe dintre aceste afecţiuni sunt, de asemenea, asociate cu o speranţă de viaţă redusă. Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multiplă, boala celulelor secerătoare, distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară spinală, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsină şi fibroza chistică.

Fibroza chistică şi opţiunile de tratament

Un exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume. FC este o boală cronică, progresivă şi multisistemică, care duce la moarte prematură. Este cauzată de mutaţii în gena CFTR (aşa-numita genă a regulatorului de conductanţă transmembranară a fibrozei chistice), care codifică proteina CFTR, care acţionează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăieşti cu fibroza chistică este o provocare dificilă pentru cei afectaţi. Persoanele cu fibroză chistică se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicaţii frecvente şi, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcţionarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros şi lipicios în plămâni (şi în alte organe), ceea ce, în timp, duce la infecţii pulmonare cronice şi la insuficienţă respiratorie progresivă. De asemenea, FC afectează funcţia pancreatică, ceea ce duce la deficienţe nutritive, creştere slabă şi alte comorbidităţi şi complicaţii legate de FC.Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală şi dificultăţile economice. În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenţia timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii şi pentru a preveni alte daune.

Pentru cele mai frecvente mutaţii ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata în mod specific defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, aşa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viaţa celor afectaţi. De când acestea au devenit disponibile, speranţa de viaţă cu FC a crescut dramatic, iar multe afecţiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic şi o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuţilor în multe ţări. Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba în mod fundamental viaţa celor afectaţi.

Medicamente orfane: Cum se pot dezvolta terapii pentru bolile rare

Transformarea unei ştiinţe inovatoare într-un nou medicament pentru o boală rară este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluiaşi proces riguros de evaluare ştiinţifică ca orice alt medicament experimental. În general, dezvoltarea unui nou medicament şi obţinerea aprobării de comercializare a acestuia durează de obicei între 10 şi 15 ani şi necesită un buget foarte important. Din cauza complexităţii sale, descoperirea şi dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scară largă ca fiind un efort şi o provocare majoră pentru industria biomedicală.

Cunoaşterea este esenţială

Pentru majoritatea bolilor rare, ştiinţa este, din păcate, încă departe de a înţelege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercetării fundamentale în domeniul bolilor rare este atât de importantă. Cunoaşterea proceselor bolii este doar începutul pe drumul către un medicament orfan eficient şi sigur. După descoperirea genei CFTR în 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de două decenii de cercetare intensivă înainte de a fi disponibil un tratament care să trateze cauza bolii - nu doar simptomele, ci şi defectele proteice cauzate de mutaţia genetică. În 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care îmbunătăţeşte funcţia unor proteine CFTR defecte. În ciuda acestui mare succes, cercetarea în domeniul fibrozei chistice a continuat şi a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe mutaţii CFTR care cauzează fibroza chistică.

Acest lucru arată că, odată ce cunoştinţele de bază sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abordări terapeutice adecvate, trebuie identificate şi testate substanţele active şi formele de aplicare. Aceasta este o călătorie lungă, plină de incertitudini, care durează în medie 10 ani.

Aceasta dă speranţe că Zilele anuale ale Bolilor Rare îşi vor îndeplini misiunea şi vor creşte gradul de conştientizare cu privire la bolile orfane şi la persoanele afectate. La urma urmei, această conştientizare deschide calea pentru ca cercetarea să avanseze şi, pas cu pas, să găsească terapii pentru cât mai multe dintre aceste boli.