Cercetătorii caută un leac pentru un sindrom care îi împiedică pe oameni să meargă şi să vorbească

Cercetătorii caută un leac pentru sindromul Angelman. Este o tulburare care îi împiedică pe oameni să meargă şi să vorbească.
Specialiştii nu ştiu câţi oameni au sindromul deoarece în unele cazuri simptomele pot fi moderate sau camuflate în alte afecţiuni.

216 afișări

Sindromul Angelman este o boală rară care perturbă dezvoltarea şi funcţionarea normală a celulelor, în special în sistemul nervos. Afecţiunea provoacă întârzieri severe de dezvoltare şi dificultăţi de învăţare. Experţii estimează că tulburarea afectează între 1 din 24.000 de persoane, dar statistica poate fi departe de adevăr, potrivit Live Science. Multe cazuri de sindrom Angelman pot rămâne nediagnosticate, deoarece tulburarea are simptomele şi caracteristicile altor afecţiuni.

Sindromul este o tulburare genetică numită după Harry Angelman, medicul care a raportat-o pentru prima dată în 1965. Tulburarea afectează în principal sistemul nervos central şi este cauzată de mutaţii ale unei gene.

Mutaţiile genetice din spatele sindromului Angelman apar de obicei aleatoriu, dar între 3% şi 5% dintre copii le moştenesc de la părinţi. La aproximativ 10% dintre persoanele cu această afecţiune, cauza exactă a sindromului nu poate fi identificată.

ULTIMELE ȘTIRI

Vezi mai multe articole din categoria stiinta-sanatate

Persoanele cu sindrom Angelman încep în mod normal să dezvolte simptome ale tulburării în copilăria timpurie. Pe măsură ce tulburarea progresează, persoanele afectate se pot lupta să vorbească şi să meargă din cauza problemelor de echilibru şi coordonare. De asemenea, pot avea convulsii, care de obicei încep când un copil are între 2 şi 3 ani. În plus, unele persoane cu această afecţiune pot avea trăsături faciale distinctive, cum ar fi o bărbie proeminentă, ochi adânci sau o gură anormal de largă. În ciuda problemelor, persoanele care au sindromul menţionat au o speranţă de viaţă normală.

Simptomele sindromului Angelman pot fi uneori confundate cu alte tulburări care provoacă întârzieri în dezvoltare, cum ar fi autismul sau paralizia cerebrală. În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Angelman. Cercetătorii încearcă să găsească un leac, dar până în prezent nu există decât medicamente care ajută la gestionarea problemelor cauzate de sindrom. De asemenea, pot fi utilizate fizioterapia şi terapia de comunicare.

Pentru cele mai importante ştiri ale zilei, transmise în timp real şi prezentate echidistant, daţi LIKE paginii noastre de Facebook!

Urmărește Mediafax pe Instagram ca să vezi imagini spectaculoase și povești din toată lumea!

Taguri:: leac,; angelman,; oameni,; cautare,; cercetatori,; simptome,; refuz,; afectiuni

Citește pe alephnews.ro: Eminescu și nevoia de poezie sunt salvarea într-o perioadă de criză contemporană. De ce avem nevoie de poet în epoca haosului digital

Citește pe www.zf.ro: În timp ce gazul din Marea Neagră deja a început să se vândă, România are o listă de 22 de centrale de energie care vor avea nevoie de peste 8 mld. metri cubi pe an, cam cât se va scoate anual din Neptun Deep. Care este stadiul pe fiecare proiect?

Citește pe www.zf.ro: Unul dintre cele mai vechi business-uri din lume. În România, companiile se bat să câştige loc

Citește și: Descoperire în adâncuri: Un nou prădător marin identificat în Groapa Atacama

Citește și: Paradoxul vieţii moderne: trăim mai mult, dar nu şi mai sănătos, arată un studiu global

Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.