Cinci mutaţii genetice, asociate cu maladia Parkinson

Cele două studii, publicate în cel mai recent număr al revistei Nature Genetics, au fost efectuate pe un eşantion de peste 25.000 de voluntari şi sunt cele mai importante realizate în acest domeniu, până în prezent, care au încercat să determinte asocierea dintre genetică şi maladia Parkinson.

Un studiu efectuat în Japonia a vizat doar populaţia niponă, iar cel de-al doilea studiu, efectuat în Statele Unite, s-a concentrat pe voluntari europeni.

În primul studiu, Tatshushi Toda, de la Universitatea Kobe din Japonia, au secvenţiat genomurile a 2.011 voluntari care sufereau de Parkinson şi a 18.381 de voluntari care nu sufereau de această maladie.

Persoanele care aveau Parkinson au prezentat mutaţii la nivelul genelor PARK16, BST1, SNCA şi LRRK2.

Al doilea studiu, coordonat de Andrew Singleton de la National Institutes of Health (NIH) din Statele Unite, a analizat genele a peste 5.000 de pacienţi cu ascendenţă europeană, care sufereau de Parkinson, şi a stabilit o puternică legătură între această maladie şi mutaţiile genelor SNCA şi MAPT.

Cele două echipe şi-au comparat datele şi au descoperit că mutaţiile PARK16, SNCA şi LRRK2 sunt asociate cu riscul de declanşare a maladiei Parkinson atât în populaţiile nipone, cât şi în cele europene, iar variaţiile genelor BST1 şi MAPT au impact asupra unor populaţii specifice.

Maladia Parkinson este o maladie neurodegenerativă care afectează 1-2% din populaţia în vârstă de peste 65 de ani. Boala se manifestă prin dificultăţi în deplasare, tremurat, rigidizare musculară şi dificultăţi în păstrarea echilibrului.

Deşi tratamentele medicale pot determina ameliorarea stării de sănătate a pacientului, ele nu pot să încetinească sau să oprească evoluţia bolii.