Dezvoltarea unei infrastructuri eficiente pentru fibroza chistică în România. Sinteză a politicilor

Recent a fost lansat un document de politici, bazat pe perspectivele unui eveniment de masă rotundă găzduit de Ambasada Statelor Unite în Bucureşti la 7 martie 2024, care îşi propune să evalueze starea actuală şi să propună îmbunătăţiri în managementul şi infrastructura pentru FC în România. Evenimentul a fost facilitat de Vertex Pharmaceuticals şi Medison Pharma, care au adunat experţi locali, creând oportunitatea de a discuta problema şi de a oferi perspective independente.

Evenimentul de masă rotundă asupra dezvoltării infrastructurii pentru fibroza chistică în România a reunit experţi în managementul fibrozei chistice, reprezentanţi ai societăţilor profesionale în pediatrie, genetică medicală, pneumologie şi autorităţi pentru a discuta situaţia actuală şi soluţiile viitoare în România

Recomandările cheie ale experţilor sunt:

- Creşterea disponibilităţii şi acoperirii testării genetice pentru FC

- Îmbunătăţirea performanţei programului de screening pentru FC

- Creşterea disponibilităţii testului de sudoare, care este un pilon în diagnosticul FC

Despre fibroza chistică

Fibroza chistică este cea mai răspândită boală monogenică autosomal recesivă în cadrul populaţiei caucaziene, caracterizată printr-o evoluţie cronică, progresivă, care scurtează viaţa şi poate fi letală. FC afectează multiple organe şi sisteme, în principal plămânii şi sistemul digestiv, ducând la complicaţii severe. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1938, marcând un reper semnificativ în înţelegerea tulburărilor genetice. Până în 1954, testul de sudoare a fost introdus ca instrument de diagnostic, iar în 1989 a fost identificat locul genetic responsabil pentru FC, facilitând dezvoltarea opţiunilor terapeutice care vizează mecanismele prin modulatorii de proteine şi terapii genetice în dezvoltare. În 1979, nivelurile ridicate de tripsinogen imunoreactiv (IRT) au fost identificate la copiii cu FC din cauza blocajelor ductelor pancreatice. Acest lucru a dus la adoptarea testării IRT în picături de sânge uscate ca standard pentru screeningul precoce al FC, de obicei efectuat între zilele 3 şi 5 după naştere.

Situaţia actuală în România

În Europa, inclusiv în România, incidenţa FC este de aproximativ 1 la 2500 de naşteri. În prezent, în România, screeningul neonatal este realizat la nivel naţional pentru 3 boli rare: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital şi, începând cu 2022, fibroza chistică. În 2006, Centrul de Fibroză Chistică din Timişoara a fost desemnat ca Centrul Naţional de Fibroză Chistică, iar 7 centre regionale au fost înfiinţate (Braşov, Bucureşti, Cluj-Napoca, Constanţa, Craiova, Iaşi, Timişoara). Screeningul neonatal pentru fibroza chistică a fost introdus în România în iulie 2022. Primele 6 luni au fost dedicate organizării, stabilirii protocolului de testare şi distribuirii responsabilităţilor în judeţele ţării.

Există aproximativ 500 de pacienţi cu FC înregistraţi în centrele actuale de FC, însă există mulţi pacienţi care nu sunt încă înregistraţi. Deoarece poate exista acces limitat la centrele FC în regiunile îndepărtate, există şi un număr limitat de centre pentru adulţi cu FC, iar screeningul neonatal este abia implementat, ne putem aştepta la mult mai mulţi pacienţi cu FC în realitate. Acest lucru a fost confirmat şi în timpul întâlnirii de către reprezentantul Ministerului Sănătăţii, care a menţionat până la 800 de pacienţi cu FC în România. Aceasta înseamnă că aproximativ 300 de pacienţi nu au acces la îngrijirea specializată FC din cauza nefiind diagnosticaţi sau gestionaţi în centrele FC.

În 2024, valoarea prag pentru IRT (tripsinogen imunoreactiv) a fost redusă de la 70 la 65 ng/mL. Valoarea prag pentru screeningul FC poate varia între diferite programe de screening şi laboratoare. De obicei, este determinată pe baza datelor specifice populaţiei, metodei utilizate pentru măsurarea IRT şi obiectivelor programului de screening (de exemplu, sensibilitate, specificitate). Valoarea prag este stabilită pentru a identifica nou-născuţii care au un risc mai mare de FC şi care necesită teste diagnostice suplimentare, cum ar fi testul de sudoare sau testarea genetică.

Dacă un copil are un test IRT pozitiv, este recomandat să efectueze testul de sudoare. Există 10 centre pediatrice care pot efectua testul de sudoare, dar practic testarea este disponibilă doar în 9 locuri în prezent. Pentru testarea genetică, există 4 centre disponibile (Bucureşti, Timişoara, Iaşi şi Constanţa).

Provocări în managementul fibrozei chistice în România

Managementul FC în România se confruntă cu mai multe provocări care împiedică îngrijirea eficientă şi eficace a pacienţilor. Aceste provocări se întind de la diagnostic la infrastructură, accesul la testare, comunicare şi organizarea centrelor de îngrijire, afectând semnificativ rezultatele şi calitatea vieţii pacienţilor.

Notificări întârziate: Durata prelungită de la obţinerea unui rezultat pozitiv de screening neonatal până la notificarea familiilor reprezintă un blocaj semnificativ. Această întârziere în comunicare poate duce la ratări ale oportunităţilor de intervenţie timpurie, esenţiale pentru gestionarea FC.

Colaborare în screening: Lipsa colaborării între centrele care efectuează screeninguri duce la inconsistenţe şi ineficienţe. Există o lipsă notabilă de cooperare între centrele de screening, spitale şi departamentele de sănătate publică, ducând la cazuri de FC ratate sau întârziate.

Comunicare cu părinţii: În multe cazuri, părinţii nu sunt informaţi adecvat despre importanţa screeningului şi paşii ulteriori dacă se obţine un rezultat pozitiv. Această lipsă de informaţii poate duce la confuzie şi anxietate, întârziind şi mai mult procesul de diagnostic.

Limitări de resurse: Procesul de diagnostic este complicat şi mai mult de lipsa de personal de laborator capabil să proceseze testele şi de lipsa resurselor financiare. Reducerile de finanţare au afectat grav disponibilitatea şi calitatea atât a screeningului, cât şi a testării diagnostice, inclusiv testul de sudoare, care este un pilon în diagnosticul FC.

Lacune în îngrijirea adulţilor: Îngrijirea FC în România se confruntă cu provocări organizatorice, în special pentru pacienţii adulţi. Îmbunătăţirea îngrijirii FC şi accesul la tratamente noi vor duce la o supravieţuire mai mare. Există o proporţie crescândă de pacienţi adulţi în ţările dezvoltate. Acest lucru necesită schimbări în infrastructura FC şi dezvoltarea centrelor FC pentru pacienţii adulţi. Aceasta este una dintre cele mai mari sarcini în România pentru viitorul apropiat.

Provocări în testarea genetică

Testarea genetică joacă un rol crucial în diagnosticarea şi managementul fibrozei chistice, identificând mutaţiile specifice în gena CFTR. Această precizie este esenţială pentru confirmarea diagnosticului, în special în cazurile în care rezultatele testului de sudoare sunt la limită. În ciuda importanţei sale, testarea genetică în România se confruntă cu mai multe obstacole:

Acces şi acoperire limitate: Testarea genetică pentru FC nu este disponibilă pe scară largă sau acoperită de asigurarea naţională de sănătate, ducând la cheltuieli semnificative din buzunar pentru familii. Această lipsă de accesibilitate împiedică mulţi pacienţi să primească un diagnostic prompt şi precis.

Centre de testare insuficiente: Doar câteva centre din ţară sunt echipate pentru a efectua testarea genetică şi chiar mai puţine pot efectua testări cuprinzătoare, cum ar fi secvenţierea de generaţie următoare (NGS). Această limitare nu doar că întârzie diagnosticul, dar restricţionează şi capacitatea de a adapta tratamentele la mutaţiile genetice specifice.

Dependinţa de finanţarea din buzunar: Multe spitale recurg la solicitarea pacienţilor să acopere costurile testării genetice din cauza lipsei de rambursare. Această practică exacerbează inegalitatea în accesul la servicii diagnostice esenţiale.

Soluţii propuse

Pe termen scurt

- Simplificarea proceselor de notificare: Implementarea unor sisteme eficiente bazate pe tehnologie pentru diseminarea mai rapidă a rezultatelor screeningului.

- Rafinarea parametrilor de screening: Stabilirea unor valori prag adecvate pentru a asigura un diagnostic consistent şi precis în toată România.

- Extinderea accesului la testarea genetică: Creşterea disponibilităţii şi acoperirii testării genetice, potenţial prin finanţare externă sau includerea în schemele naţionale de asigurări de sănătate.

Pe termen mediu

- Investiţii în infrastructură şi formare: Alocarea de resurse pentru modernizarea infrastructurii medicale şi formarea furnizorilor de îngrijire a sănătăţii pentru a îmbunătăţi calitatea îngrijirii FC şi a asigura capacitatea personalului.

- Înfiinţarea centrelor pentru adulţi cu FC: Crearea unor centre specializate pentru îngrijirea adulţilor cu FC, echipate cu facilităţi de diagnostic şi tratament aliniate la standardele europene.

- Modele de îngrijire multidisciplinară: Adoptarea unei abordări holistice multidisciplinare în îngrijirea FC, asigurându-se că pacienţii primesc tratamente cuprinzătoare care abordează impactul multifacetic al bolii.

- Încurajarea colaborării între centre: Îmbunătăţirea comunicării şi cooperării între centrele FC pentru a împărtăşi cele mai bune practici şi a îmbunătăţi strategiile de management al pacienţilor.

Pe termen lung

- Reducerea semnificativă a finanţării naţionale pentru programele de sănătate a afectat negativ îngrijirea FC, evidenţiind necesitatea unor soluţii financiare durabile.

- Explorarea finanţării alternative: Identificarea şi valorificarea surselor de finanţare externe, inclusiv granturi internaţionale şi finanţare pentru cercetare pentru a suplimenta alocările naţionale.

Concluzie

Managementul fibrozei chistice în România necesită acţiuni imediate şi coordonate pentru a aborda ineficienţele de diagnostic, deficienţele organizatorice şi constrângerile de finanţare. Prin adoptarea strategiilor recomandate, România poate îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii pacienţilor cu FC şi poate alinia practicile de îngrijire a sănătăţii la standardele europene, asigurând o abordare cuprinzătoare şi centrată pe pacient în managementul FC.