Genomul unui bolnav de cancer, decodat în premieră

Cercetătorii de la Şcoala de Medicină din Washington University, St. Louis, au declarat că această descoperire reprezintă o nouă abordare a geneticii în lupta împotriva cancerului şi deschide noi perspective în vederea conceperii de tratamente mai eficiente.

Pacientul a fost o femeie în vârstă de 50 de ani, care a decedat la 23 de luni după ce a fost diagnosticată cu leucemie mieloidă, potrivit declaraţiei lui Timothy Ley, coordonatorul echipei de cercetători.

Doar unul din cinci pacienţi diagnosticaţi cu această boală, denumită şi LMA sau leucemie mieloidă acută, trăieşte mai mult de cinci ani după diagnosticare.

Echipa condusă de Ley a avut ca scop identificarea mutaţiilor genetice care declanşează LMA. Medicii au introdus genele în mostre de ţesut epitelial comun, prelevat de la pacientă, dar şi în celulele tumorale prelevate din măduva spinării.

Prin compararea ţesutului tumoral cu ţesutul sănătos, medicii au identificat 10 gene mutante care apar în ţesutul canceros şi care declanşează LMA. Studiile anterioare făcuseră legătura între două dintre aceste gene şi LMA, dar celelalte opt nu fuseseră niciodată remarcate.

Trei dintre aceste gene opresc creşterea tumorilor, patru dintre ele sunt implicate în creşterea celulelor, iar cea de-a opta influenţează modul în care medicamentele penetrează membranele celulare pentru a intra în interiorul celulelor.

Tratamentul LMA a suferit schimbări minore în ultimele două decenii, pentru că cele mai multe dintre cauzele genetice care provoacă această boală au rămas necunoscute, au declarat cercetătorii.

O mai bună înţelegere, din punct de vedere genetic, a mecanismelor de apariţie a cancerului, a devenit astfel posibilă cu ajutorul tehnologiei moderne de secvenţiere a ADN-ului uman.

Cercetătorii speră că în acest fel vor putea să pună la punct, în curând, metode de diagnosticare şi tratare definitivă a cancerului.

LMA este o formă comună de leucemie la adulţi care se dezvoltă iniţial în interiorul măduvei spinării şi a oaselor, atacând ţesutul responsabil cu producerea celulelor albe din sânge.

În fiecare an, numai în Statele Unite, 13.000 de pacienţi sunt diagnosticaţi cu LMA - în general persoane cu vârsta peste 60 de ani -, dintre care 8.800 mor anual.