INTERVIU  Liviu Laurenţiu Pop - profesor universitar de la Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş Timişoara, disciplina pediatrie II

1. Având în vedere că fibroza chistică este o boală respiratorie şi că simptomele includ dificultăţi de respiraţie, tuse cu mucus şi infecţiile pulmonare, cum ar putea fi comparată cu coronavirusul (SARS-COV 2)?

Fibroza chistică nu este o boală respiratorie.  Nu are absolut nici o legatură cu infecţia SARS-Cov. Este o afecţiune genetică, cu transmitere ereditară, cu afectare organică pleiomorfă. Transmiterea este autosomal recesivă, spunem noi doctorii, adică părinţii sunt purtatori ai genei patologice. Deci, obligatoriu, pentru ca un făt să facă boala, trebuie ca ambii părinţi să fie purtatori. Şi atunci, riscul de boală este de 25%. Afectarea respiratorie este una dintre manifestările clinice, adevărat, în cele mai multe situaţii, determinînd prognosticul bolii, adică potenţialul de evoluţie.  Manifestările clinice pot debuta  începând cu perioada de nou-născut şi se amplifică pe parcursul vieţii, progresiv, mai repede sau mai târziu, cu afectarea majorităţii organelor şi sistemelor (tub digestiv, pancreas, ficat, aparat de reproducere, în special la sexul masculin, rinichi, chiar şi cordul). Fiind vorba de o afecţiune genetică, consecinţele pe diferitele organe şi sisteme pot fi diferite, în funcţie de modul de expresie a proteinei patologice. 

2. Aveţi statistici care arată câte persoane netratate mor anual înainte de a împlini vârsta de 30 ani? Dispuneţi şi de statistici care arată câte persoane au murit în ultimii 30 ani din cauza fibrozei chistice netratate ?

Nu sunt statistici legate de decese. Vorbim de speranţa de viaţă care a crescut progresiv de la vîrsta de sugar-copil mic în anii '30-'40 când a fost pentru prima dată descrisă ca entitate patologică de sine stătătoare şi până la vârsta pensiei în zilele noastre. Trebuie să subliniez că nu substratul genetic este definitoriu în determinarea speranţei de viaţă, ci diagnosticul precoce şi tratamentul corect pentru majoritatea situaţiilor. Sunt şi cazuri, mai rare, cu simptomatologie minoră şi la care prognosticul este absolut favorabil pentru o lungă perioadă de timp. Rergistrul European de Fibroza Chistică  (ECFS Patient Registry) include mai mult de 52 000 persoane, copiii şi adulţi cu acestă maladie. La acest registru trimit date şi Centrul Naţional de Fibroză Chistică din Timisoara şi centrele regionale din Bucureşti, Iasi, Braşov, Cluj-Napoca, Craiova. Aceste centre dispensarizează copiii cu fibroza chistică, nu şi adulţii. Nu există, din păcate, încă, o raportare consecventă a tuturor ţărilor europene, respectiv a centrelor de fibroza chistică. În acest context, informaţiile legate de speranţa de viaţă nu sunt date foarte clare, o multitudine de factori, inclusiv socio-economici, alături de cei legaţi de raportare, punându-şi amprenta. Totuşi,  analizele registrului european cu datele  relativ limitate primite, indică o speranţă de viaţă cumulată de aproximativ 51 de ani. Dar de la o ţară la alta limitele sunt foarte diferite. Vorbind de România, avem două categorii de bolnavi. Cei diagnosticaţi tardiv, cu complicaţii deja instalate, din fericire tot mai rari, şi cu prognostic care nu depăşeşte vîrsta de adult tânăr. Şi bolnavi diagnosticaţi precoce, cu tratament corect, mulţi dintre ei, deja depăşind vârsta de 25-26 de ani.

3. Sunt persoane afectate de fibroza chistică ce au putut atinge  vârste înaintate(70-90 ani)  fiindcă au reuşit să se trateze la timp din copilărie?

Teoretic putem vorbi de vârsta a treia ca potenţial al speranţei de viaţă pentru acestă maladie. În special pentru acele cazuri, rare, cu simptomatologie minoră. Dar şi pentru ceilalţi există acest potenţial de supravieţuire în zilele nostre gaţie ameliorării tratamentului şi a posibilităţii de transplant pulmonar, hepatic sau ambele. Căci la un moment dat se ajunge la acestă necesitate.

4. Cum arată situaţia în ţările vestice dezvoltate (Marea Britanie, Franţa, Germania de exemplu) în privinţa combaterii fibrozei chistice?

Stau mult mai bine din punct de vedere al organizării. Există în aceste ţări centre şi echipe dedicate, multidisciplinare, atât la copii cât şi la adulţi. Din perspectiva tratamentului pot spune că nu stăm rău. Accesul pacienţilor români la medicaţia modernă actuală este comparabilă. Cu o excepţie, transplantul şi care nu cred că se va rezolva curând, în ciuda diferitelor declaraţii oficiale.

5. După cum declară profesorul Brian P.O.Sullivan într-o lucrare publicată pe The Lancet, de ce boala este frecventă doar în rândul persoanelor de ascendenţă nord-europeanăşi mai puţin la persoanele de pe alte continente?

Definiţia bolii include aspectul legat de frecvenţa mai mare în populaţiile de origine caucaziană, nu doar nord european. Termenul de caucazian include cu mult mai multe populaţii. Diferenţele pot ţine de particularităţi legate de migraţia populaţiilor faţă de momentul în care a apărut acestă mutaţie. Unele studii susţin că mutaţia s-a produs la un moment dat în populaţia feniciană. Dar, în acelaşi timp putem lua în calcul şi posibilităţile de diagnostic şi tratament în unele tări cu standar socio-medical scăzut şi care fac ca datele de morbiditate să nu fie cele reale.

6 Există pericolul ca în viitor să existe mai multe cazuri  de fibroza chistică? Pot poluarea şi schimbările climatice sau chiar stilul modern nesănătos  de viaţă al viitorilor părinţi să aibă un impact asupra genelor şi să ducă la creşterea cazurilor?

Morbiditatea va fi permanent în relaţie cu incidenţa bolii, 1 caz la 2500-3000 nou născuţi. Prin creşterea speranţei de viaţă numărul de bolnavi va fi tot mai mare. Daca la copii incidenţa se păstreaza, fiind vorba de substrat genetic, la adulţi numărul acestora va fi tot mai mare, prin ameliorarea speranţei de viaţă. Deja, în multe ţări, sunt mai mulţi adulţi decât copii cu fibroza chistică. Stilul de viaţă, schimbările climatice etc nu influenţează incidenţa bolii.