Mutaţia unei gene poate scădea riscul apariţiei maladiilor cardiovasculare

Toni I. Pollin, profesor la Şcoala de medicină din Maryland, a declarat că echipa de cercetători pe care o conduce a remarcat faptul că 5% din populaţia Amish prezintă o genă mutantă care accelerează procesul de eliminare a trigliceridelor - "particulele grase din sânge" - şi, totodată, a principalilor factori care provoacă maladii cardiovasculare precum infarctul.

La acest studiu, finanţat de National Heart, Lung and Blood Institute, au participat 800 de persoane din comunitatea Amish, din comitatul Lancaster (statul Pennsylvania, SUA). Secta Amish reprezintă o mişcare fundamentalistă protestantă pacifistă, care refuză intenţionat orice formă de progres tehnologic şi este formată din aproximativ 200.000 de membri, răspândiţi în 20 de state din SUA.

Participanţii la acest studiu au consumat milk-shake bogat în grăsimi înainte să efectueze o serie de teste destinate observării modului în care reacţionează arterele lor în faţa acestui tip de alimentaţie.

După analize, cercetătorii au remarcat faptul că voluntarii care prezintă o mutaţie a genei APOC3 aveau un nivel mai mare de lipoproteine de densitate înaltă (HDL) - denumite şi "colesterolul bun" -, şi un nivel mai scăzut de lipoproteine de densitate scăzută (LDL) - denumite "colesterolul rău".

Alte efecte ce au fost remarcate prin acest studiu sunt prevenirea aterosclerozei (îngroşarea arterelor) şi depunerea calculilor în artere, factori care provoacă apariţia maladiilor cardiovasculare.

"Descoperirea acestei mutaţii ne va permite să dezvoltăm noi terapii pentru scădereaa nivelului trigliceridelor şi prevenirea maladiile cardiovasculare", a declarat Pollin.

Cercetătorii cred că această mutaţie genetică a fost introdusă în comunitatea Amish la mijlocul secolului al XVIII-lea. Ea este rară, aproape inexistentă în restul populaţiei la nivel mondial.

"Comunitatea Amish este ideală pentru cercetările genetice, pentru că ea este omogenă din punct de vedere genetic", a declarat Alan R. Shuldiner, unul dintre principalii autori ai studiului.

Din 1993, cercetătorii din statul Maryland au efectuat peste 12 studii medicale în rândul comunităţii Amish, în principal asupra diabetului, obezităţii şi osteoporozei.

"De-a lungul anilor, am descoperit o adevărată mină de informaţii preţioase în studiile pe care le-am făcut în rândul comunităţii Amish, iar cele mai multe dintre descoperirile noastre pot fi aplicate tuturor oamenilor", a explicat Shuldiner.