Nouă procedură de fertilizare in vitro. Primul bebeluş din Marea Britanie creat cu ADN de la trei persoane

Primul bebeluş din Marea Britanie creat cu ADN de la trei persoane s-a născut după ce medicii au efectuat o procedură inovatoare de fertilizare in vitro care urmăreşte să împiedice copiii să moştenească boli incurabile.
Exclusiv: Tratamentul de donare mitocondrială urmăreşte să împiedice copiii să moştenească boli incurabile.

715 afișări

Tehnica, cunoscută sub numele de tratament de donare mitocondrială (MDT), utilizează ţesut din ovulele unor donatoare sănătoase pentru a crea embrioni FIV care nu prezintă mutaţii dăunătoare pe care mamele lor le poartă şi care sunt susceptibile să le transmită copiilor lor.

Deoarece embrionii combină spermatozoizii şi ovulele de la părinţii biologici cu mici structuri asemănătoare unor baterii numite mitocondrii din ovulul donatoarei, bebeluşul rezultat are ADN de la mamă şi de la tată, ca de obicei, plus o cantitate mică de material genetic - aproximativ 37 de gene - de la donatoare.

Procesul a dus la apariţia sintagmei "copii cu trei părinţi", deşi peste 99,8% din ADN-ul bebeluşilor provine de la mamă şi tată, potrivit The Guardian.

Tulburările mitocondriale

Cercetările privind MDT, cunoscută şi sub numele de terapie de înlocuire mitocondrială (MRT), au fost iniţiate în Marea Britanie de către medicii de la Newcastle Fertility Centre. Lucrările au avut ca scop să ajute femeile cu mitocondrii mutante să aibă copii fără riscul de a transmite tulburări genetice. Oamenii îşi moştenesc toate mitocondriile de la mama lor, astfel încât mutaţiile dăunătoare din "baterii" pot afecta toţi copiii pe care îi are o femeie.

Pentru femeile afectate, concepţia naturală este adesea un pariu. Unii copii s-ar putea naşte sănătoşi, deoarece moştenesc doar o proporţie infimă de mitocondrii mutate. Dar alţii pot moşteni mult mai multe şi pot dezvolta boli grave, progresive şi adesea fatale. Aproximativ unul din 6.000 de copii este afectat de tulburări mitocondriale.

Cele mai multe dintre cele 20.000 de gene ale unui om sunt înfăşurate în nucleul aproape fiecărei celule din organism. Dar, punctate în jurul fiecărui nucleu se află mii de mitocondrii cu propriile gene. Atunci când funcţionează corect, mitocondriile furnizează energie vitală pentru celulele care alcătuiesc organele noastre. Mutaţiile care deteriorează mitocondriile tind să afecteze cel mai mult ţesuturile mari consumatoare de energie: creierul, inima, muşchii şi ficatul. Acestea se pot deteriora implacabil pe măsură ce un copil afectat creşte.

Progresele înregistrate cu MDT au determinat parlamentul să modifice legea în 2015 pentru a permite această procedură. Doi ani mai târziu, clinica din Newcastle a devenit primul şi singurul centru naţional autorizat să o efectueze, iar primele cazuri au fost aprobate în 2018. Aprobarea este acordată de la caz la caz de către Autoritatea pentru fertilizare umană şi embriologie (HFEA) din Marea Britanie, care a dat undă verde pentru cel puţin 30 de cazuri.

Autoritatea de reglementare a declarat că numărul naşterilor a fost "mai mic de cinci", în loc să ofere o cifră exactă, deoarece acest lucru "ar putea duce la identificarea unei persoane faţă de care HFEA are o obligaţie de confidenţialitate". Numărul a fost exact de la sfârşitul lunii aprilie 2023, a spus aceasta. Nu au fost furnizate alte detalii despre naşteri.

Procedurile nu sunt lipsite de riscuri

Procesul de la Newcastle are mai multe etape. În primul rând, sperma de la tată este folosită pentru a fertiliza ovule de la mama afectată şi de la o femeie donatoare sănătoasă. Materialul genetic nuclear din ovulul donatoarei este apoi îndepărtat şi înlocuit cu cel din ovulul fertilizat al cuplului. Ovulul rezultat are un set complet de cromozomi de la ambii părinţi, dar poartă mitocondriile sănătoase ale donatoarei în locul celor defecte ale mamei. Acesta este apoi implantat în uter.

Procedura nu este lipsită de riscuri. Cercetări recente au descoperit că, în unele cazuri, numărul mic de mitocondrii anormale care sunt inevitabil transportate de la ovulul mamei la ovulul donatorului se poate înmulţi atunci când copilul se află în uter. Aşa-numita reversie sau inversiune ar putea duce la apariţia unei boli la copil. "Motivul pentru care reversia este observată în celulele unor copii născuţi în urma procedurilor de TRM, dar nu şi în cazul altora, nu este pe deplin înţeles", a declarat Dagan Wells, profesor de genetică reproductivă la Universitatea din Oxford, care a luat parte la cercetare.

Femeile cu mutaţii mitocondriale pot evita transmiterea tulburărilor prin adopţie sau prin FIV cu un ovul donator. Sau, pentru a avea copii înrudiţi din punct de vedere genetic, femeile afectate pot supune embrionii lor FIV la un screening pentru mutaţii mitocondriale. Deşi eficient în multe cazuri, acest lucru reduce riscul, mai degrabă decât să-l elimine complet, şi nu poate ajuta atunci când toţi embrionii pe care îi produce o femeie au mitocondrii cu mutaţii înalte.

Marea Britanie nu este prima ţară care creează copii din MDT. În 2016, un medic din SUA a anunţat prima naştere din lume cu PCT după ce a tratat o femeie iordaniană purtătoare de mutaţii mitocondriale care provoacă o afecţiune fatală numită sindrom Leigh. Înainte de tratament, efectuat în Mexic, femeia a avut patru avorturi spontane şi doi copii. Unul a murit la vârsta de şase ani, iar celălalt a trăit doar opt luni.

ULTIMELE ȘTIRI

Vezi mai multe articole din categoria stiinta-sanatate

Citește pe alephnews.ro: ICC emite mandat de arestare pe numele lui Netanyahu și Gallant

Citește pe www.zf.ro: Germania, prinsă în mijlocul unui război care riscă să arunce toată Europa în haos: Cancelarul german Olaf Scholz este presat să trimită rachete cu rază lungă de acţiune în Ucraina

Citește pe www.zf.ro: Black Friday-ul care sparge toate recordurile. Cum s-a ajuns aici

Pentru cele mai importante ştiri ale zilei, transmise în timp real şi prezentate echidistant, daţi LIKE paginii noastre de Facebook!

Urmărește Mediafax pe Instagram ca să vezi imagini spectaculoase și povești din toată lumea!

Taguri:: fertilizare in vitro,; adn,; bebelus,; marea britanie,; fertilizare in vitro,; genetica,; newcastle

Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.