O mutaţie genetică, la originea sindromului hiperkinetic cu deficit de atenţie (ADHD)

Acest sindrom, care se manifestă printr-o stare de agitaţie a copilului, impulsivitate, lipsa atenţiei şi dificultăţi de concentrare, cauzează lipsa de performanţă la şcoală şi îi afectează mai mult pe băieţi decât pe fete. Simptomele apar încă din primul an de viaţă.

Cauzele bănuite de specialişti sunt variate: atitudinea mult prea permisivă a părinţilor, alimentaţia bogată în glucide, tulburări biochimice ce afectează neurotransmiţătorii.

Cercetătorii bănuiau de mulţi ani existenţa unor cauze de natură genetică, deoarece riscul ca un copil să sufere de ADHD este mult mai mare dacă unul dintre părinţi suferă de ADHD, iar dacă unul dintre gemeni este hiperactiv, celălalt are 75% şanse de a suferi şi el de ADHD. Studiul publicat în revista britanică The Lancet demonstrează în premieră legătura dintre mutaţiile genetice şi ADHD.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Cardiff (Ţara Galilor) au comparat ADN-urile a 366 de copii suferind de ADHD cu mostre de ADN provenind de la 1.047 de copii care nu suferă de acest sindrom. Cercetătorii au constatat că pacienţii hiperactivi se confruntă cu un risc sporit de a prezenta în interiorul genomului anumite "bizarerii genetice" - lipsa unor mici fragmente de ADN sau prezenţa acestora în dublu exemplar.

Aceste fragmente - variaţii ale numărului de copii ale genelor (CNV) - joacă rolul unei valve de control asupra genelor, absenţa lor sau prezenţa lor în dublu exemplar putând să modifice modul în care se manifestă genele.

Cercetătorii au constatat, totodată, că aceste fragmente se află în anumite zone - cromozomul 16 - care sunt implicate în declanşarea schizofreniei şi a autismului, autismul prezentând de altfel anumite asemănări cu ADHD, cum ar fi dificultatea de a învăţa.