O mutaţie genetică rară face ca o britanică de 75 de ani să nu simtă nicio durere

O femeie din ţinuturile înalte ale Scoţiei este capabilă să trăiască o viaţă practic fără dureri, iar oamenii de ştiinţă au aflat în sfârşit de ce. Se pare că o mutaţie genetică rară îi permite acesteia să trăiască o viaţă aproape fără dureri şi să nu simtă niciodată anxietate sau teamă.

Experţii de la University College London (UCL) au descoperit modul în care mutaţiile din gena FAAH-OUT acţionează la nivel molecular, permiţându-i lui Jo Cameron să nu simtă durere.

Se crede că aceleaşi mecanisme biologice permit, de asemenea, vindecarea mai rapidă a rănilor.

Cercetătorii au declarat că descoperirile, publicate în revista Brain, deschid porţi pentru noi cercetări de medicamente în domeniul gestionării durerii şi al vindecării rănilor.

Profesorul James Cox, de la UCL Medicine, a declarat: „Înţelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înţelegem biologia implicată, iar acest lucru deschide posibilităţi pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienţi”.

Jo Cameron, în vârstă de 75 de ani, care locuieşte în apropiere de Loch Ness, în Highlands scoţian, a ţinut prima pagină a ziarelor în 2019, când oamenii de ştiinţă de la UCL au anunţat că mutaţiile în gena FAAH-OUT, necunoscută până atunci, au făcut-o să nu simtă durere, stres sau frică.

Ea a aflat despre această afecţiune când avea 65 de ani şi a căutat tratament pentru o problemă la şold, care s-a dovedit a implica o degenerare articulară severă, deşi nu a simţit niciun disconfort.

A fost operată la mână la Spitalul Raigmore din Inverness câteva luni mai târziu şi nu a raportat nicio durere după aceea, deşi tratamentul este în mod normal foarte dureros.

Pornind de la această lucrare, cercetătorii au descoperit că mutaţia FAAH-OUT „reduce” expresia genei FAAH, care este asociată cu durerea, starea de spirit şi memoria.

Echipa a descoperit că nivelurile de activitate a enzimei din gena FAAH erau semnificativ reduse în cazul lui Jo Cameron.

De asemenea, au analizat probe de ţesut pentru a studia efectele mutaţiilor genei FAAH asupra altor căi moleculare şi au descoperit o activitate crescută a unei alte gene, cunoscută sub numele de WNT16, care a fost asociată anterior cu generarea oaselor.

Cercetătorii au găsit, de asemenea, modificări în alte două gene, BDNF şi ACKR3, despre care cred că ar putea contribui la anxietatea scăzută, frica şi lipsa de durere a lui Jo Cameron, au declarat cercetătorii.

Dr. Andrei Okorokov, de asemenea de la UCL Medicine, autor principal al studiului, a declarat: „Am găsit un răspuns la această întrebare: „Gena FAAH-OUT este doar un mic colţ al unui continent vast, pe care acest studiu a început să îl cartografieze. Pe lângă baza moleculară a nedurerii, aceste explorări au identificat căile moleculare care afectează vindecarea rănilor şi starea de spirit, toate influenţate de mutaţia FAAH-OUT. În calitate de oameni de ştiinţă, este de datoria noastră să explorăm şi cred că aceste descoperiri vor avea implicaţii importante pentru domenii de cercetare precum vindecarea rănilor, depresia şi multe altele”.