- Home
- Ştiinţă-Sănătate
- (09.10.2022, 12:55)
- Mihaela Ionita
- Home
- Politic
- Economic
- Social
- Externe
- Sănătate
- Sport
- Life-Inedit
- Meteo
- Healthcare Trends
- Economia digitală
- Angajat în România
- Ieși pe plus
- Video
Oile modificate genetic oferă speranţe pentru tratamentul unei boli letale din copilărie
- O turmă de oi modificate genetic a fost folosită de oamenii de ştiinţă pentru a identifica un tratament promiţător pentru o boală cerebrală ereditară letală care afectează copiii mici.
- Cercetătorii, cu sediul în Marea Britanie şi în SUA, afirmă că munca lor ar putea duce la dezvoltarea unor medicamente pentru ameliorarea bolii Batten infantile.
Urmărește
646 afișări
Oile modificate genetic oferă speranţe pentru tratamentul unei boli letale din copilărie
În Marea Britanie, boala Batten afectează între 100 şi 150 de copii şi tineri adulţi şi este moştenită de la doi părinţi fără simptome, fiecare dintre ei purtând o mutaţie genetică recesivă rară.
Copiii purtători a două copii ale acestei gene defecte încep să sufere de pierderea vederii, tulburări de cunoaştere şi probleme de mobilitate. Urmează convulsii şi moarte timpurie. „Efectul asupra familiilor este devastator", a declarat profesorul Jonathan Cooper de la Şcoala de Medicină a Universităţii Washington din St Louis, unul dintre liderii proiectului.
Cercetătorii au început mai întâi experimentele, lucrând cu colegii de la Collaborations Pharmaceuticals, care au arătat că şoarecii afectaţi de o formă a bolii Batten, cunoscută sub numele de boala CLN1, ar putea fi trataţi cu o enzimă lipsă, potrivit The Guardian.
„Acest lucru a fost încurajator, dar trebuia să testăm tratamentul pe creiere mai mari, cu o structură mai asemănătoare cu cea a unui copil", a declarat un alt lider al proiectului, profesorul Tom Wishart, de la Institutul Roslin al Universităţii din Edinburgh, unde tehnicile de clonare au fost folosite pentru a crea oaia Dolly în 1996. „Nu se poate extrapola direct de la experimentele pe şoareci la oameni. Este important să ai un model intermediar mai mare".
Cercetătorii din cadrul proiectului au folosit tehnica de editare genetică Crispr-Cas9 pentru a crea o versiune a genei defecte responsabile de CLN1 la oi. „Ovarele oilor au fost colectate din abatoare, ovulele au fost prelevate şi fertilizate. Reactivii Crispr au fost adăugaţi pentru a face modificările necesare în CLN1, iar ovulele au fost apoi implantate în oi surogat”. Oamenii de ştiinţă au reuşit să creeze o mică turmă de oi, fiecare fiind modificată pentru a purta o singură copie funcţională a genei CLN1.
„Aceştia sunt purtători fără simptome, la fel ca părinţii copiilor cu boala Batten", a adăugat Wishart. „Din aceştia am putea apoi să creştem oi care au două copii defecte. Acestea au dezvoltat boala ca şi acei copii şi au devenit subiecţii testelor noastre de terapie".
Copiii cedează la această versiune a bolii Batten deoarece le lipseşte o enzimă produsă de genele CLN1 sănătoase. Fără aceasta, performanţa lizozomilor din corpul lor, care reciclează deşeurile care se acumulează în celule, este afectată. Acest proces este împiedicat în cazul bolii Batten.
Cercetările efectuate pe şoareci au arătat că injectarea enzimei lipsă în creier a produs îmbunătăţiri notabile. Dar, potrivit grupului, trecerea directă la teste pe oameni nu era practică sau sigură.
„Se pot omite două aspecte cruciale", a adăugat Cooper. „Cum să livrezi medicamentul în locul potrivit într-un creier mai mare şi cum să măreşti dozajul".
Răspunsurile au fost furnizate de experimentele pe şase oi crescute din turma Roslin cu două gene CLN1 defecte. Acestea au prezentat multe caracteristici ale bolii care afectează oamenii. Prin calcularea unei doze adecvate şi a căii de administrare a acesteia în creierul oilor, îmbunătăţirile bolii lor au putut fi observate de către echipa, a cărei cercetare este publicată de Journal of Clinical Investigation.
Rezultatele sunt promiţătoare, spun oamenii de ştiinţă, însă aceştia subliniază că vor fi necesari mai mulţi ani de cercetare pentru a optimiza tratamentul.
„Am obţinut informaţii enorme care vor ajuta la dezvoltarea de terapii pentru copii într-o bună zi", a declarat Wishart. Punctul său de vedere a fost susţinut de Cooper. „Mai avem încă un drum de parcurs, dar am făcut un pas foarte important".
ULTIMELE ȘTIRI
-
Iranul se pregătește de atac. Ar putea avea loc chiar în această noapte, înainte de alegerile din SUA: „Nu vom lăsa alegerile americane să ne influențeze”
-
Alegeri SUA. Generaţia TikTok merge la vot. Cum influenţează reţeaua socială alegerile
-
Ion Cristoiu, despre alegerile din SUA: Trebuie să ne aşteptăm că nici Trump, nici Kamala nu vor accepta înfrângerea
-
Un influencer pro-Trump a primit 100 de dolari de la un agent rus pentru a posta un videoclip fals cu fraude electorale
Citește pe alephnews.ro: WSJ: Rusia plănuia să incendieze avioanele cu destinația SUA și Canada, prin dispozitive inflamabile pe bază de magneziu
Pentru cele mai importante ştiri ale zilei, transmise în timp real şi prezentate echidistant, daţi LIKE paginii noastre de Facebook!
Urmărește Mediafax pe Instagram ca să vezi imagini spectaculoase și povești din toată lumea!
Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.
A fost prezentat tractorul produs de RURIS Craiova. Cum arată tractorul românesc, cu preţuri între 3.000 şi 5.000 de euro
Incă un gigant se clatină după ce a raportat cea mai mare pierdere din istoria de 56 de ani a companiei, Este vorba de un minus de 16,6 mld. dolari în ultimul trimestru
Oficial Direcţia Informaţii Militare: este un grad de probabilitate scăzut pentru o confruntare Rusia – NATO
Cum e ca socru Ion Țiriac! Sorana Cîrstea, iubita fiului său, a dezvăluit latura mai puțin ştiută a magnatului
PROSPORT.RO
Ce a pățit Marian Godina în timpul unei percheziții. Ce obiect a găsit pe noptiera suspectului peste care a intrat în casă
CANCAN.RO
La ce oră să NU folosești niciodată mașina de spălat. Plătești mai mult pentru curent dacă e utilizată atunci
GANDUL.RO
Ministrul Justiţiei: La sfârşitul lunii martie cred că SIIJ poate fi desfiinţată. "Această Secţie şi-a ratat rolul pe care l-ar fi putut avea"
ULTIMA ORǍ
vezi mai multe