Cercetătorii identifică 30 de afecţiuni medicale legate de o mutaţie genetică rară
10:07, 19 Nov. 2024
Cercetătorii care studiau o tulburare rară de dezvoltare au descoperit că mutaţiile în gena FLVCR1 sunt responsabile pentru un spectru de 30 de afecţiuni medicale anterior inexplicabile, potrivit Live Science. Acestea includ întârzieri de dezvoltare, malformaţii osoase, sensibilitate redusă la durere, crize epileptice şi chiar naşteri premature fără viaţă. Studiul, condus de dr. Daniel Calame […]