Persoanele prea slabe au o "supradoză" de gene

Rezultatele studiului, centrat pe cauza acestei stări patologice, care este asociată cu un risc de mortalitate ridicat, au fost publicate în revista britanică Nature. Cercetarea a fost efectuată de o echipă de francezi, englezi şi elveţieni, coordonată de Philippe Froguel, de la Imperial College din Londra şi Institut Pasteur din Lille, şi de Jacques Beckmann, de la Universitatea Lausanne.

Cercetătorii au arătat că la baza obezităţii sau supleţei stă numărul de copii de gene ale unui fragment al cromozomului 16. Majoritatea oamenilor au câte două exemplare din fiecare genă din acest fragment de cromozom, câte unul de la fiecare părinte. Însă, aproximativ o persoană din 2.500 nu are decât un exemplar, iar una la 2.000 are trei copii.

Aceeaşi echipă de cercetători a descoperit, în 2010, că prezenţa unei singure copii în acest fragment al cromozomului 16 ar putea fi cauza a 1% din cazurile de obezitate severă.

În studiul de faţă, ei au demonstrat că personele cu un exces de material genetic - care au trei exemplare de gene - sunt extrem de slabe. Aceste persoane prezintă un risc de 20 de ori mai mare decât restul populaţiei de a avea o greutate sub limita celei considerate normală.

Genele cu câte trei copii, 28 la număr, sunt probabil "gene ale apetitului", spune Froguel.

Astfel, jumătate dintre copii cu această anomalie au o greutate sub limita normală şi le este foarte greu să se alimenteze. Ei pot suferi de tulburări în dezvoltare şi pot ajunge să cântărească la 4 ani cât un copil de un an şi jumătate, a mai spus Froguel.

Cercetătorii au identificat 138 de purtători ai acestei anomalii printre cele 100.000 de persoane studiate. Într-o treime din cazuri, această mutaţie nu s-a regăsit şi la părinţi, iar la celelalte două treimi era ereditară, a mai precizat Froguel.

Pentru adulţii de ambele sexe, o greutate de 40 de kilograme înseamnă un grad de mortalitate la fel de ridicat ca în cazul celor de 100 de kilograme, mai spune cercetătorul. "Nu există bătrâni printre purtătorii identificaţi", a mai declarat Froguel.