Prima pagină » Ştiinţă-Sănătate » Testarea întregului cod genetic, o nouă speranţă pentru bebeluşii cu boli rare

Testarea întregului cod genetic, o nouă speranţă pentru bebeluşii cu boli rare

Testarea întregului cod genetic, o nouă speranţă pentru bebeluşii cu boli rare
Mihaela Ionita
14 apr. 2022, 08:02, Ştiinţă-Sănătate

Testul care citeşte întregul cod genetic

Există între 6.000 şi 8.000 de boli genetice cunoscute, dar multe persoane cu boli rare trebuie să aştepte mult timp pentru a primi răspunsuri, în timp ce experţii încearcă să identifice ce gene – sau părţi ale ADN-ului – ar putea fi responsabile, potrivit BBC.
 
Acest lucru poate implica efectuarea a numeroase teste pentru anumite afecţiuni şi poate însemna ani de incertitudine pentru ei şi familiile lor.
 
Având un test care citeşte întregul cod genetic, experţii au cele mai bune şanse de a identifica cauzele exacte ale bolilor lor.
 
Testul este o parte esenţială a serviciului genomic pentru sugari WINGS, înfiinţat în primăvara anului 2020.
 
Până în prezent, testul a fost disponibil doar pentru un număr limitat de bebeluşi şi copii care sunt atât de bolnavi încât se află în spital.
 
Dar există demersuri pentru a-l extinde la copiii, suspectaţi de a avea o boală genetică rară, care sunt suficient de bine pentru a fi acasă.
 
De asemenea, se speră că, în cele din urmă, adulţii ar putea deveni eligibili pentru acest test. Şi cu cât mai mulţi oameni sunt testaţi, cu atât mai precis va deveni testul.
 
„Următorul lucru este să îmbunătăţim testul astfel încât [rata de diagnosticare] să ajungă la 50%, apoi la 55%”, a declarat Dr. Ollie Murch.
 
„Cu cât facem mai multe teste, cu atât înţelegem mai mult şi ştim mai multe despre bolile rare, cu atât mai multe lucruri putem găsi”.
 

Capacitatea de a examina întregul cod ADN al unei persoane ridică importante probleme morale şi etice. Persoanele cu afecţiuni genetice rare, împreună cu familiile copiilor cu boli rare, au luat parte la procesul de creare a noului sistem.

O nouă şansă la viaţă

Metoda de testare a oferit deja unui copil din Wrexham „o şansă de a-şi depăşi problemele”, potrivit mamei sale, Chloe Hamill.
 
Bebeluşul Thea s-a învineţit la scurt timp după ce s-a născut şi a trebuit să fie transportată de urgenţă la o unitate de îngrijire specială de la Spitalul Maelor din Wrexham, apoi la spitalul Alder Hey din Liverpool.
 
„Au trecut cinci ore până când am putut să o vedem… a fost conectată la o mulţime de aparate diferite”, a spus mama ei.
 
Medicii au descoperit probleme la nas şi la căile respiratorii. „Practic, se sufoca”, a spus Chloe.
 
După o serie de operaţii, Thea s-a simţit în sfârşit suficient de bine pentru a se întoarce acasă. Dar ea nu se dezvolta ca alţi bebeluşi şi, la vârsta de şapte luni, încă dormea ca un nou-născut.
 
Specialiştii au făcut o serie de teste, inclusiv pe placenta de naştere a lui Thea, dar Chloe a spus că „nu a ieşit nimic”. „Eram atât de confuzi încât nu ştiam de ce era atât de bolnavă – nu existau răspunsuri”, a spus ea.
 
Chloe a descoperit informaţii despre un nou test genetic care devenise disponibil pentru copiii grav bolnavi din Ţara Galilor.
 
Thea a devenit eligibilă atunci când a trebuit să fie internată în spital pentru o infecţie toracică.
 
În decurs de o săptămână, Chloe a primit un telefon de la o echipă specializată în genetică din Cardiff. Thea a fost diagnosticată cu o tulburare legată de EIF5A, o afecţiune care a fost raportată pentru prima dată în 2021.
 
La acel moment, Thea era doar a şasea persoană din lume cunoscută ca având această boală.
 
Angharad Williams, de la All Wales Medical Genomics Service, a declarat că a fost un „moment Eureka” atunci când echipa a analizat eşantionul lui Thea.
 
„I-a dat o şansă de a-şi depăşi problemele sau cel puţin de a învăţa cum să se descurce cu ele”