Teste genetice pentru tratamente personalizate împotriva cancerului

Studiul lor a fost realizat pe baza tipului de cancer pulmonar cel mai frecvent întâlnit, denumit "cancer non-microcelular", care reprezintă 80% din cazuri. Studiul a fost publicat în jurnalul specializat european Annals of Oncology.

Cercetătorii aplică deja testul lor şi altor tipuri de cancer (cancer colorectal, mamar, cerebral) şi prevăd să îl extindă şi în cazul cancerului sangvin, inclusiv al leucemiei mieloide acute.

Acest test de genotipare detectează un lot de mutaţii care se produc în celulele canceroase, dar nu şi în celulele sănătoase.

Cunoaşterea profilului molecular al tumorilor permite accelerarea dezvoltării tratamentelor personalizate, dar şi supravegherea unor eventuale noi modificări genetice, susceptibile să facă terapia să eşueze.

"Alegerea terapiei adecvate poate să crească rata de răspuns (la medicamente) la pacienţii suferind de cancer pulmonar non-microcelular, de la 20-30% la aproximativ 60-75% şi ar putea îmbunătăţi şansele de supravieţuire", spune Lecia Sequist de la Harvard Medical School / Massachusetts General Hospital din Boston, coautor al studiului.

Testul, denumit "SNaPshot", detectează 50 de zone de mutaţie de pe 14 gene cheie.

Celulele recoltate de la 546 pacienţi au fost testate în perioada martie 2009 - mai 2010. Una sau mai multe mutaţii au fost descoperite în 51% dintre eşantioane (282), cele mai multe dintre ele având legătură cu genele KRAS (24%), EGFR (13%), ALK (5%), TP53 (5%) şi PIK3CA (4%).

Din 353 de pacienţi ce prezentau un stadiu avansat al bolii, 170 prezentau şi mutaţii ale acestor gene, iar 78 dintre ei au putut să beneficieze de o terapie personalizată.

De altfel, 30 pacienţi care prezentau tumori cu mutaţii ale genei EGFR au fost trataţi cu un inhibitor specific, erlotinib, folosit deja pentru a trata cancerul pulmonar.

Bazându-se pe testele genetice de amplificare (PCR) şi pe analiza materialului genetic, noua metodă dă rezultate în mai puţin de trei săptămâni.