MAL, noua grupă sanguină. Ce este şi cum a fost descoperită

Grupa sanguină este un element ereditar care se identifică cu antigenele prezente în globulele roşii.

Există peste 30 de sisteme de clasificare, cel mai răspândit se bazează pe grupele A, B, AB şi 0. Fiecare poate fi apoi Rh pozitiv sau negativ, în funcţie de prezenţa antigenului Rh D, o proteină.

Tocmai absenţa unui antigen a dus la descoperirea unei noi grupe sanguine.

Cercetătorii căutau acest grup sanguin rar din 1972, când au descoperit o femeie căreia îi lipseşte antigenul AnWj, care este prezent în celulele roşii din sânge la 99,9% din populaţia lumii. 

Absenţa transformă grupa de sânge şi i-a determinat pe oamenii de ştiinţă să identifice grupa sanguină MAL foarte rară.

Cercetarea a fost publicată în revista Blood şi a fost realizată de cercetători de la National Health Service Blood and Transplant din Marea Britanie.

Această descoperire urcă la 47 numărul de sisteme cunoscute până acum pentru identificarea grupelor de sânge şi va permite efectuarea de transfuzii şi transplanturi din ce în ce mai sigure.

Datorită acestei cercetări va fi posibilă crearea de noi teste genetice pentru a identifica pacienţii rari la care antigenul AnWj este absent, permiţând reducerea riscurilor de transfuzii.

Oamenii de ştiinţă au arătat că absenţa acestui antigen este în mare parte legată de boli hematologice sau de anumite tipuri de tumori şi doar unui număr mic de persoane li se refuză AnWj dintr-un motiv genetic.

Începând cu prima persoană identificată în 1972, cercetătorii au descoperit că cinci membri ai unei familii arabo-israeliene nu au antigenul respectiv.

Analizând exomul, adică ADN-ul care codifică proteinele, în fiecare dintre ele a reieşit că situaţiile rare de negativitate genetică la antigenul AnWj sunt legate de ştergerile secvenţelor de ADN din ambele copii ale genei MAL.

„Munca a fost complexă şi dificilă tocmai din cauza rarităţii cazurilor”, a explicat Louise Tilley de la centrul de transfuzii din Bristol, subliniind importanţa rezultatului care ne va permite să oferim cea mai bună asistenţă unor pacienţi rari, dar importanţi.

Tilley subliniază că acest rezultat nu ar fi fost posibil fără secvenţierea exomului „deoarece se ştie puţin despre proteina MAL din celulele roşii din sânge”.