Sindromul de regresie caudală: ce este boala lui Ghanim al Muftah, vedeta ceremoniei de deschidere a Cupei Mondiale de fotbal

Vedeta neaşteptată a ceremoniei de deschidere a Cupei Mondiale din Qatar a fost Ghanim al Muftah. Pe scenă alături de Morgan Freeman, tânărul youtuber a reuşit să-şi realizeze visele, în ciuda deficienţelor fizice produse de sindromul de regresie caudală.

Sindromul de regresie caudală este o afecţiune rară care rezultă din incapacitatea tubului neural de a se dezvolta în porţiunea sa cea mai inferioară a embrionului. Întreruperea dezvoltării tubului neural, care are loc în primele săptămâni de gestaţie, poate duce la modificări ale creşterii corecte a segmentelor osoase (vertebre şi membre inferioare), a sistemului genito-urinar, intestinal şi nervos.

„Tabloul clinic al sindromului de regresie caudală este complex şi divers în manifestările sale. Din punct de vedere embriologic, anomaliile legate de regresia caudală apar în jurul săptămânii a patra de sarcină, când tesuturile embrionare se dezvoltă şi se organizează. Malformaţiile capătului caudal afectează aşadar toate ţesuturile care provin din acesta”, explică dr. Giacomo Esposito, neurochirurg al Unităţii de Neurochirurgie a Spitalului Bambino Gesù din Roma.

Expunerea la diabetul matern

Cauzele dezvoltării afectate a embrionului care stau la baza sindromului de regresie caudală nu sunt complet clare. Se presupune că geneza este multifactorială şi că printre factorii implicaţi se numără predispoziţia genetică, consumul de alcool şi droguri de către mamă în timpul sarcinii, evenimentele ischemice ale embrionului şi diabetul gestaţional.

„Factorul care pare a fi cel mai strâns legat de acest sindrom este expunerea la diabetul matern, gestaţional sau preexistent. De altfel, se apreciaza că, în astfel de cazuri, regresia caudală este de 200-250 de ori mai frecventă decât normal, mai ales în formele severe”, subliniază dr. Esposito. În general, sindromul afectează un nou-născut din 60.000 de născuţi vii şi este mai frecvent la bărbaţi decât la femei, cu un raport de aproximativ 3/1.

Sindromul de regresie caudal pare să aibă mai mult de un spectru de manifestări, de la cele mai uşoare la cele mai severe forme. „Din punct de vedere al clasificării, mai multe sunt raportate în literatură, dar cele mai cunoscute sunt cele ale lui Pang şi Renshaw. În ambele cazuri, regresiile caudale sunt clasificate în 5 grade de severitate.

Poate fi diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină

În clasificarea lui Pang, gradul 5 este cel mai blând, în care există exclusiv o lipsă de dezvoltare a coccisului, în timp ce gradul 1 este cel mai grav, cu ageneză, adică absenţa completă a vertebrelor sacrului şi lombare. În schimb, gradul 5, cunoscut şi sub numele de sirenomielie, prezintă cea mai severă imagine din clasificarea Renshaw.

Indiferent de clasificarea aleasă, cu cât forma este mai gravă, cu atât problemele şi nevoia de tratament sunt mai mari. Forma mai gravă, ca în cazul lui Ghanim al Muftah, se prezintă cu o subdezvoltare sau agenezie completă a segmentelor mai caudale, care în unele cazuri pot fi topite, ca în figura mitologică a sirenei” continuă dr. Esposito.

Astăzi, sindromul de regresie caudală poate fi diagnosticat în al doilea/al treilea trimestru de sarcină cu o evaluare ecografică atentă, care poate evidenţia modificări sacrococcigiene sau medulare şi anomalii renale şi intestinale. În caz de suspiciune, rezonanţa magnetică fetală este al doilea nivel de examinare care poate confirma diagnosticul.

Din punct de vedere clinic, majoritatea persoanelor cu sindrom de regresie caudală pot avea anomalii ale pliului intergluteal şi o musculatură slabă a fesiei. Printre cele mai frecvente manifestări osteo-articulare se numără problemele de genunchi şi şold, deformările pelvine, sindactilia (fuziunea a două sau mai multe degete) sau polidactilia (un număr de degete mai mare de 5).

Dezvoltare cognitivă normală

Manifestările intestinale şi urinare includ malrotaţia intestinală şi atrezia, ageneza sau displazia renală, dezvoltarea şi funcţionarea anormală a vezicii urinare şi malformaţii genitale. Deficitul neurologic depinde de severitatea sindromului, dar în general persoanele afectate au o dezvoltare mentală şi cognitivă normală.

Având în vedere eterogenitatea manifestărilor clinice, este necesar ca subiecţii cu sindrom de regresie caudală să fie urmăriţi de o echipă multidisciplinară incluzând neurourolog, chirurg digestiv, chirurg ortoped, fiziat şi neurochirurg.

„Recent, grupul nostru a publicat un articol despre managementul pacienţilor care suferă de regresie caudală severă şi a reieşit că chiar şi sprijinul unui psiholog poate oferi un ajutor valid în gestionarea şi acceptarea acestei situaţii, care în unele cazuri poate avea efect şi asupra calitatea vieţii” spune dr. Esposito.

Deşi acest sindrom în sine nu poate fi tratat chirurgical, există tratamente chirurgicale care pot ajuta la stoparea şi contracararea progresiei semnelor şi simptomelor.