Premieră mondială: a fost creată secvenţierea ADN-ului pentru Cromozomul Y

Oamenii de ştiinţă au rezolvat o parte a puzzle-ului, iar rezultatele apar într-un studiu internaţional condus de Institutul Naţional de Cercetare a Genomului Uman (SUA), publicat în revista ştiinţifică Nature, care arată pentru prima dată secvenţele complete ale 43 de cromozomi Y. Un pas esenţial pentru a putea înţelege rolul acestui cromozom în evoluţia şi biologia umană. Cele 43 de structuri secvenţiate acoperă 180.000 de ani de evoluţie umană.

Cromozomi sexuali

Cromozomii sunt structuri formate din ADN şi proteine, se găsesc în nucleul celulelor şi conţin informaţiile genetice ale individului. Fiecare celulă umană conţine 23 de perechi de cromozomi. X şi Y determină sexul masculin sau feminin (perechile XY sau XX respectiv).

S-a emis ipoteza că au provenit dintr-o pereche de cromozomi similari structural şi că ulterior Y a suferit o degradare semnificativă, pierzând 97% din setul său de gene cromozomiale în decurs de milioane de ani.

În consecinţă, oamenii de ştiinţă iau în considerare posibilitatea ca cromozomii Y umani să dispară complet în viitorul îndepărtat. De exemplu, s-a observat că unii bărbaţi le pierd prin diviziunea celulară în timpul îmbătrânirii, cu consecinţe neclare asupra sănătăţii.

Cele două noi studii

Cromozomul Y conţine numeroase secvenţe repetitive care fac dificilă secvenţierea completă. Dar două lucrări, printre care şi cea menţionată mai sus, au făcut posibilă realizarea unor paşi importanţi. Consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) a publicat prima secvenţă completă a cromozomului Y a unui singur individ de origine europeană, într-un studiu care a fost publicat şi în Nature („Secvenţa completă a cromozomului Y uman”).

În acelaşi timp, o echipă condusă de Charles Lee, profesor la Laboratorul Jackson de Medicină Genomică din Farmington (SUA), a asamblat cromozomii Y a 43 de bărbaţi neînrudiţi, dintre care aproape jumătate proveneau din ascendenţă africană.

Cele două lucrări, publicate simultan în prestigioasa publicaţie, dezvăluie o natură foarte variabilă a cromozomilor Y între indivizi şi oferă o bază importantă pentru studiile viitoare despre fertilitatea masculină şi dezvoltarea anumitor boli.

Secvenţierea genomică

Studiul consorţiului Telomere-to-Telomere prezintă secvenţa completă de 62.460.029 de perechi de baze a unui cromozom Y, corectând mai multe erori în secvenţa genomică umană de referinţă (cunoscută sub numele de „GRCh38”) şi adăugând la cunoştinţele actuale peste 30 de milioane de perechi de baze (genomul uman conţine aproximativ 3,2 miliarde), precum şi 41 de gene care codifică proteine ​​prezente în cromozomul Y.

Sănătatea bărbaţilor

Acum, lucrările Laboratorului Jackson, realizate în colaborare cu alte centre de cercetare internaţionale, au scos la iveală pentru prima dată o imagine completă a caracteristicilor-cheie ale cromozomului Y.

Este socotit un pas important, deoarece rolul acestui cromozom în sănătatea masculină este important. Unele indicii ale importanţei sale au fost recent aduse în atenţie de două studii care au investigat funcţiile sale în relaţie cu caracteristicile agresive ale tumorilor colorectale şi ale vezicii urinare la bărbaţi.

Unul dintre studii a arătat că tumorile care au pierdut cromozomul Y pot evita mai eficient scutul imunitar al celulelor T (limfocite). „Cele mai recente cercetări arată că funcţionarea corectă a genei cromozomului Y este extrem de importantă pentru sănătatea generală a bărbaţilor”, a spus Charles Lee.