"Mini-ochii" creaţi în laborator facilitează studierea şi o mai bună înţelegere a dezvoltării orbirii în cazul unei boli genetice rare

Cercetătorii de la UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) au creat "mini-ochi", care permit pentru prima dată studierea şi o mai bună înţelegere a dezvoltării orbirii în cazul unei boli genetice rare numită sindrom Usher.
"Mini-ochi" 3D, cunoscuţi sub numele de organoizi, au fost crescuţi din celule stem generate din mostre de piele donate de pacienţii de la Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH).

325 afișări

Imaginea articolului "Mini-ochii" creaţi în laborator facilitează studierea şi o mai bună înţelegere a dezvoltării orbirii în cazul unei boli genetice rare

Sursa foto: Twitter

Într-un ochi sănătos, celulele bastonaş, celulele care detectează lumina, sunt dispuse în partea din spate a ochiului într-o regiune importantă responsabilă de procesarea imaginilor, numită retină. În cadrul acestei cercetări, publicată în Stem Cell Reports1, echipa a descoperit că a reuşit să determine celulele bastonaş să se organizeze în straturi care imită organizarea lor în retină, producând un "mini-ochi".

Aceşti "mini-ochi" reprezintă un important pas înainte, deoarece cercetările anterioare care au folosit celule animale nu au putut imita acelaşi tip de pierdere a vederii ca cea observată în cazul sindromului Usher.

Sindromul Usher este cea mai frecventă cauză genetică a surdităţii şi a orbirii combinate, afectând aproximativ trei până la zece persoane din 100.000 la nivel mondial. Copiii cu sindrom Usher de tip 1 se nasc adesea cu surzenie profundă, în timp ce vederea lor se deteriorează încet până când devin orbi la vârsta adultă.

Deşi implanturile cohleare pot ajuta la pierderea auzului, în prezent nu există tratamente pentru retinita pigmentară, care provoacă pierderea vederii în cazul sindromului Usher. Deşi această cercetare se află în stadii incipiente, aceşti paşi în direcţia înţelegerii afecţiunii şi a modului de concepere a unui viitor tratament ar putea da speranţă celor care urmează să îşi piardă vederea, potrivit NewsWise.

Utilizarea ”mini-ochilor”

"Mini-ochii" dezvoltaţi în cadrul acestei cercetări le permit oamenilor de ştiinţă să studieze celulele care detectează lumina din ochiul uman la nivel individual şi mai detaliat ca niciodată. De exemplu, folosind secvenţierea puternică a ARN-ului dintr-o singură celulă, este pentru prima dată când cercetătorii au reuşit să vizualizeze micile modificări moleculare din celulele tijei înainte de a muri. Cu ajutorul "mini-ochilor", echipa a descoperit că celulele Müller, responsabile de suportul metabolic şi structural al retinei, sunt, de asemenea, implicate în sindromul Usher. Ei au descoperit că celulele de la persoanele cu sindrom Usher au în mod anormal genele activate pentru răspunsurile la stres şi descompunerea proteinelor. Inversarea acestor gene ar putea fi cheia pentru a preveni modul în care boala progresează şi se agravează.

Deoarece "mini-ochii" sunt crescuţi din celule donate de pacienţi cu şi fără "defectul" genetic care provoacă sindromul Usher, echipa poate compara celulele sănătoase cu cele care vor duce la orbire.

Înţelegerea acestor diferenţe ar putea oferi indicii cu privire la schimbările care au loc în ochi înainte ca vederea unui copil să înceapă să se deterioreze. La rândul său, acest lucru ar putea oferi indicii cu privire la cele mai bune ţinte pentru un tratament timpuriu, crucial pentru a oferi cel mai bun rezultat.

Dr. Yeh Chwan Leong, cercetător asociat la UCL GOS ICH şi primul autor, a declarat: „Este dificil de studiat micile celule nervoase inaccesibile ale retinei pacientului, deoarece acestea sunt atât de complex conectate şi poziţionate delicat în partea din spate a ochiului. Prin utilizarea unei mici biopsii de piele, avem acum tehnologia necesară pentru a reprograma celulele în celule stem şi apoi pentru a crea o retină crescută în laborator cu acelaşi ADN şi, prin urmare, cu aceleaşi condiţii genetice ca şi pacienţii noştri”.

Profesorul Jane Sowden, profesor de biologie şi genetică a dezvoltării la UCL, şi autor principal, a declarat: „Ambele au fost create în urma unui studiu de laborator. Suntem foarte recunoscători pacienţilor şi familiilor care donează aceste mostre pentru cercetare, astfel încât, împreună, să putem avansa în înţelegerea afecţiunilor genetice ale ochilor, cum ar fi sindromul Usher. Deşi mai este ceva timp până atunci, sperăm că aceste modele ne pot ajuta să dezvoltăm într-o zi tratamente care ar putea salva vederea copiilor şi tinerilor cu sindrom Usher”.

Modelul de "mini-ochi" pentru bolile oculare ar putea, de asemenea, să ajute echipele să înţeleagă şi alte afecţiuni ereditare în care se produce moartea celulelor bastonaşelor din ochi, cum ar fi formele de retinită pigmentară fără surditate. În plus, tehnologia utilizată pentru a creşte modele fidele de boală din celule de piele umană poate fi utilizată pentru o serie de alte boli - acesta este un domeniu de expertiză la Centrul Zayed pentru cercetarea bolilor rare la copii din cadrul UCL GOS ICH.

Cercetările viitoare vor crea "mini-ochi" din mai multe eşantioane de pacienţi şi le vor folosi pentru a identifica tratamente, de exemplu prin testarea diferitelor medicamente. În viitor, ar putea fi posibilă modificarea ADN-ului unui pacient în anumite celule din ochi pentru a evita orbirea.

Această cercetare a fost finanţată de National Institute for Health and Care Research Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, Medical Research Council, GOSH Children's Charity şi Newlife the Charity for Disabled Children.

ULTIMELE ȘTIRI

Vezi mai multe articole din categoria tehnologie

Citește pe alephnews.ro: Descoperirea care sfidează înțelegerea noastră asupra Universului: Ce este „timpul negativ” în fizică

Citește pe www.zf.ro: S-a terminat cu sunatul după doctori, vânatul de programări şi aşteptatul. 2025 va fi anul revoluţiei tehnologice şi în sănătate. Ce vor putea face pacienţii în viitorul apropiat. VIDEO

Citește pe www.zf.ro: Cum poate România să ajungă o forţă în regiune şi să lase în urmă toţi vecinii

Pentru cele mai importante ştiri ale zilei, transmise în timp real şi prezentate echidistant, daţi LIKE paginii noastre de Facebook!

Urmărește Mediafax pe Instagram ca să vezi imagini spectaculoase și povești din toată lumea!

Taguri:: mini ochi,; genetica,; ochi,; boli,; laborator,; boala usher,; pierdere vedere

Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.